Als ihre dritte Tochter letztes Jahr geboren wurde, dachte Gabriella McCann, sie sei ein alter Profi im Umgang mit neuen Babys.
Aber nichts in ihrer Erfahrung mit Greta, jetzt 6, oder Stella, 3, hätte sie auf Elisa vorbereiten können, die angekommen war und eine rätselhafte Hautstelle auf dem Handrücken vermisste. Innerhalb von 24 Stunden folgten auf diesen Fleck Blasen, die auf Elisas Körper aufkamen – und die Ärzte, die nicht wussten, was sie von diesem schockierenden Zustand halten sollten.
“Das Baby wurde geboren und die ganze Welt ist abgestürzt”, erinnert sich McCann, 40, eine Mutter aus Minneapolis, die mit ihrer Familie und Freunden in ihrem Geburtsort Palermo, Italien, wohnte, als Elisa geboren wurde.
Experimentelle Behandlung für Hautkrankheiten gibt Kleinkind “ein neues Leben”
Jul.29.201401:55
Innerhalb weniger Tage war das Problem klar. Ärzte in Rom diagnostizierten Elisa mit einer Form von Epidermolysis bullosa oder EB, einer genetischen Erkrankung, bei der die Hautschichten nicht richtig miteinander verankert sind, was zu Reibungen führt, die zu massiver, schmerzhafter Blasenbildung beim kleinsten Schaben oder Beulen führen.
“Sie sehen tatsächlich wie Brandblasen aus”, sagte McCann. “Sie hatte Blasen um ihre Finger, so dass sie wie heiße Hunde in einem Brötchen aussahen.”
Heute jedoch sehen die 18 Monate alten Elisa-Finger fast normal aus. Ihre Mutter hat die Handschuhe und Wickel, die ihre Hände und Füße bedeckten, abgelegt und erlaubt dem Kleinkind sogar, mit dem Gehen zu experimentieren – auch wenn es bedeutet, dass sie stürzt.
Denn im Mai wurde Elisa das 28. Kind einer bahnbrechenden klinischen Studie an der Universität von Minnesota, die Knochenmark von gesunden Spendern – in diesem Fall Elisas Schwester Stella – verwendet, um die Symptome der verheerenden Erkrankung zu heilen.
Unter der Leitung von Dr. Jakub Tolar, Direktor des Stem Cell Institute der Universität, gilt der 2007 begonnene Versuch noch immer als experimentell, wurde aber zur Behandlung der Wahl für die schwersten Fälle von EB, sagte er.
“Dies ist eine der am schwierigsten zu behandelnden Störungen und eine sehr schmerzhafte Störung”, sagte Tolar. “Bevor wir angefangen haben, gab es absolut nichts, was das Ergebnis dieser Kinder verändern würde.”
EB wird durch einen Defekt in den Genen verursacht, die Kollagen bilden, ein Bindegewebe, das es den Hautschichten erlaubt, aneinander zu haften, sagte Tolar.
“Es ist ein Protein, das Schlingen macht, die wie Klettverschluss die obere Schicht an der unteren Schicht befestigen”, sagte er. “Wenn dieser Klettverschluss fehlt, gleiten die Schichten aneinander und verursachen Blasen.”
Ungefähr 20 von 1 Million Babys, die in den USA geboren werden, haben EB, das in verschiedenen Formen auftritt und von mild bis schwer sein kann, sagen Experten. Das bedeutet, dass zwischen 25.000 und 50.000 Menschen in den USA, meist Kinder, mit dieser Krankheit leben. Unbehandelt führt EB zu einer schmerzhaften Entstellung und einem frühen Tod, typischerweise vor dem 30. Lebensjahr. Frühere Opfer von EB entwickelten häufig tödlichen Hautkrebs, der durch den schnellen Zellumlauf, den die Erkrankung verursacht, beschleunigt wurde.
Babys wie Elisa, die mit schwerem EB geboren werden, entwickeln überall Läsionen: an ihren Händen und Zehen, an ihren Hintern, in ihren Mündern und in ihren Kehlen. Sie werden oft “Schmetterlingskinder” genannt, weil ihre Haut so zerbrechlich ist – so zerbrechlich wie Schmetterlingsflügel, sagen manche.
Aber als Elisa geboren wurde, interessierte McCann sich nicht für sentimentale Etiketten. Wie viele moderne Eltern mit seltenen Krankheiten bei ihren Kindern wandte sie sich an Experten und das Internet, um Antworten zu verlangen.
“Ich sagte, ich möchte den ersten Arzt der Welt wissen, der etwas dagegen tun kann”, sagte sie. Immer wieder tauchte Tolars Name auf.
“Ich kam mit ihm in Kontakt und wir standen jeden Tag in Kontakt”, sagte sie. “Sofort hat er Elisa sehr beschützt.”
McCann und ihr Mann, Dagan McCann, ein Reiseschriftsteller, zog nach Minneapolis, um in der Nähe von Tolar und seiner Behandlung zu sein, sagte sie.
Die Transplantation von Knochenmark von Stella nach Elisa bevölkerte ihr Blut mit gesunden Zellen. Aber zuerst mussten die Wissenschaftler Elisa Chemotherapie und Bestrahlung geben, um Platz für die neuen Zellen zu schaffen, sagte Tolar. Ein zusätzlicher Boost der Ganzkörperbestrahlung schien den Zellen zu ermöglichen, sich noch besser einzunisten.
Bei der letzten Maßnahme hatte mehr als die Hälfte der Spenderzellen von Stella teilweise transplantiert, ein hoher Prozentsatz, sagte Tolar. In früheren Protokollen hatte etwa ein Drittel der Kinder, die Knochenmarktransplantationen erhielten, eine Verbesserung, aber nicht die dramatischen Ergebnisse, die Elisa gezeigt hat. Bei vielen der Kinder konnte Tolar jedoch zeigen, dass Zellen aus dem gespendeten Knochenmark tatsächlich zur Haut ziehen und die Verletzungen heilen.
Für Elisa waren die realen Ergebnisse beeindruckend, sagte Gabriella McCann.
“Vor der Transplantation war ich überall mit einer Nadel oder einem Skalpell unterwegs, um die Blasen zu öffnen und sie zu entleeren”, sagte sie. “Sie würden in ein paar Minuten enorm werden.”
Jetzt bekommt Elisa noch Blasen, aber sie sind kleiner und sie heilen von selbst. Sie wird immer noch durch eine Tube gefüttert, wegen der Blasen, die ihre Kehle durchzogen haben, aber das wird besser. Und gerade diese Woche musste sie zum ersten Mal zum Mittagessen gehen, weil sie gesund genug ist, um nur ein weiteres Baby mit ihrer Mutter in der Öffentlichkeit zu sein.
“Meine Tochter hatte vorher kein Leben”, sagte McCann. “Jetzt hat meine Tochter ein Leben und sie sind sich ziemlich sicher, dass sie nicht so viel Blasen wird wie vorher.”
Die Finanzierung der Arbeit von Tolars Team und anderen führenden EB-Experten, die sich mit der Stammzelltherapie und Gentransfer-Therapie an der Stanford University beschäftigen, ist ein großes Anliegen. EB wird als seltene Krankheit eingestuft, und das Bezahlen der Forschung kann eine Herausforderung sein. Aber die Wissenschaftler werden von Organisationen wie der EB Medical Research Foundation unterstützt, die von Andrea Pett-Joseph und ihrem Ehemann Paul Joseph geleitet wird. Eine weitere prominente Stiftung ist DEBRA of America, die Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association.
Der Sohn von Josephs, Brandon, wurde vor 10 Jahren mit EB geboren und hat seine Eltern dazu gebracht, die ehrenamtliche Non-Profit-Organisation, die seit 1991 5 Millionen Dollar für EB gesammelt hat, zu übernehmen Schauspieler Courteney Cox, Jennifer Aniston, Brad Pitt und Adam Sandler, sowie andere Sport und politische Koryphäen.
Aber mit Erfolgen wie Tolars Knochenmarktransplantation und einem Programm für natürliche Gentherapie und neuen Forschungen zur Gentransfer-Therapie in Stanford, sagen die Josephs, dass sich die Investition auszahlt.
“Viele Familien sind hoffnungsvoller, dass dies geschieht”, sagte Andrea Pett-Joseph. “Es geschieht in einem guten Tempo und die Leute können die Beweise dafür sehen. Manchmal ist die Wissenschaft so weit weg. “
h nur für eines: ihre Tochter zu heilen und ihr ein normales Leben zu ermöglichen. Die bahnbrechende klinische Studie an der Universität von Minnesota hat ihr genau das ermöglicht. Es ist erstaunlich zu sehen, wie Elisas Finger heute fast normal aussehen und wie sie sogar mit dem Gehen experimentieren kann. Diese Behandlung gibt nicht nur Elisa, sondern auch anderen Kindern mit EB Hoffnung auf ein besseres Leben. Es ist großartig zu sehen, wie die Wissenschaft Fortschritte macht und Menschen hilft, die an seltenen und schwächenden Krankheiten leiden.