عندما علمت تايلر لونسديل أن لديها طفرة جين BRCA1 في عمر 29 ، تضاعف خطر الإصابة بسرطان الثدي ، واجهت خيارًا مؤلمًا: الحصول على استئصال الثدي الوقائي المزدوج أو “المراقبة والانتظار”.
بناءً على نصيحة أخصائي الأورام ، قررت Lonsdale عدم إجراء الجراحة ، ولكن سيتم مراقبتها عن كثب ، بالتناوب بين صور الثدي الشعاعية والتصوير بالرنين المغناطيسي بشكل منتظم.
تشكل الطفرات الوراثية حوالي 5 إلى 10 في المائة فقط من جميع أمراض سرطان الثدي ، وفقاً لمؤسسة الأبحاث سوزان جي. كومن. لكن حاملات BRCA1 لديها فرصة 55 إلى 65 في المائة لتطوير السرطان في عمر 70 سنة. مخاطر الناقل BRCA2 هو حوالي 45 في المئة.
“كل شخص لديه جين BRCA 1 أو BRCA 2” ، قالت سوزان براون ، مديرة التعليم الصحي في كومن. “عندما تعمل بشكل صحيح ، فهي جينات كابتة للورم. إنها الأشكال المتحورة التي تحمل المخاطر. “
ما هي أعراض سرطان الثدي?
Oct.05.201600:58
ترتبط: Shannen Doherty الرقصات من خلال تجريب يوم واحد بعد العلاج الكيميائي
مع اختبار المزيد من النساء والرجال للطفرات – يقدر عددهم بـ 100000 كل عام ، وفقا لدراسة 2015 – فإنهم يواجهون على نحو متزايد معضلة ما يجب عليهم فعله إذا حصلوا على نتيجة إيجابية..
يمكن أن يقلل قرار استئصال الثدي الوقائي الثنائي من خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 95 في المائة ، وفقاً للمعهد الوطني للسرطان. ومع ذلك ، فإن نتيجة الاختبار الإيجابية لا تعني أن الشخص سيصاب بالفعل بالسرطان وهناك مضاعفات شديدة محتملة من الجراحة – حيث قد يختار آخرون بدء الفحص بدلاً من ذلك. توصي مجموعات مثل جمعية السرطان الأمريكية والشبكة الوطنية لمكافحة السرطان الشامل بإجراء فحص سنوي مع التصوير الشعاعي للثدي والتصوير بالرنين المغناطيسي للنساء ذوات الاختطار العالي.
كانت لونسديل ، وهي إستراتيجية سابقة لشركة برمجيات في وادي السليكون ، تخطط لحفل زفافها في سبتمبر / أيلول عندما حصلت على النتائج المثيرة للقلق ، ثم اتخذت قرارها.
“إننا نحاول أن ننجب أطفالا الآن” ، قالت لتوداي أثناء قضاء شهر العسل في هاواي. “أريد أن أفعل كل الإنجاب في أقرب وقت ممكن وبعد ذلك ، إعادة تقييم لعملية جراحية.”
“بالتأكيد ، أنا في خطر أعلى بكثير – بحوالي 3 في المئة في عمري” ، قالت. “لكنني سأحاول التركيز على 97 في المائة خلال العامين المقبلين.”
خيار “فردي”
يقول براون إنه ليس من “الشائع” بالنسبة للشابات مثل لونسديل لإكمال أسرهن ، “ثم إعادة النظر في المسألة”.
وقالت لتوداي: “لقد تحدثت إلى أشخاص لن يفكروا أبداً خلال المليون عام في إجراء جراحة عندما لا يكون لديهم سرطان”. “لكن امرأة أخرى شعرت أن الساعة تدق واكتفت بالقلق من الاعتقاد بأنها ستصاب بسرطان الثدي”.
تضاعفت معدلات استئصال الثدي الوقائي مرتين في الولايات المتحدة بين عامي 2002 و 2012 – بما في ذلك النساء اللواتي اخترن الجراحة عندما كان أحد الثديين سرطانيًا والثدي المصاب بالسرطان خاليًا من السرطان ، وفقًا لدراسة حديثة نُشرت في حوليات الجراحة.
لكن كيف تقرر النساء ما هو مناسب لهم?
تقول الدكتورة جنيفر ليتون ، أخصائية الأورام الطبية في مركز إم دي أندرسون للسرطان في هيوستن ، التي تقدم المشورة للمرأة ، إن الاختيار “فردي للغاية”..
وقالت: “بعض النساء يعرفن أنهن بحاجة إلى الجراحة على الفور”. “يريد آخرون التأخير من أجل الإنجاب. سوف يفعل الآخرون ذلك فقط إذا كانت يدهم مجبرة. يعتمد الأمر فعلاً على النشاط الجنسي للشخص ، وصورته ، وما إذا كانا على علاقة مع شريك داعم “.
بالنسبة إلى لونسديل ، التي تبلغ من العمر الآن 30 عامًا وتعيش في وودسايد بولاية كاليفورنيا ، لم يكن لديها تاريخ عائلي لسرطان الثدي – أو هكذا فكرت.
ذات الصلة: 3 تغييرات بسيطة يمكن أن تمنع 30 في المئة من حالات سرطان الثدي
وقد أجرت بالفعل اختباراً لم يكشف عن الطفرة ، لكن زوجها المستثمر في شركة اختبار الجينات ، اقترح عليها أن تأخذ اختبار شركته بمبلغ 249 دولاراً ، مع وصفة طبية من طبيبها..
وقالت: “عندما أخبروني عبر الهاتف وشرحوا الفروق الدقيقة والطفرة ، كان الأمر بمثابة صدمة”..
ثم حثت لونسديل والدتها على اختبارها.
أخذت ليا كوكس ، 64 عاما ، اختبارا مختلفا وتعلمت أن لديها طفرة BRCA ، والتي يمكن أن تنتقل من أي من الوالدين. أظهرت خزعة بعد الجراحة الوقائية لإزالة المبيضين أن كوكس لديها المرحلة الثالثة من السرطان. وأعقب الجراحة مع أربعة أشهر ونصف من العلاج الكيميائي.
قال لونسديل: “لقد كانت في حالة صدمة أكبر”. “كان لديها وزن صحي وأسلوب حياة وهذا خرج من اللون الأزرق”.
اليوم ، تقول لونسديل أنها ستجري على الأرجح عملية جراحية لإزالة المبيضين والثديين عندما تكتمل عائلتها.
قالت: “أنا واثق تمامًا من أنها الطريقة الصحيحة للذهاب” ، لكنها تعترف بأن الانتظار “مرعب إلى حد ما ، كأن تكون بطة جالسة”.
تأمل لونسديل أن تعرف شقيقتها جوليا البالغة من العمر 25 عامًا ما إذا كانت لديها نفس طفرة BRCA.
الأسر المعرضة لخطر طفرات BRCA ، وفقا ل NCI:
- تم تشخيص سرطان الثدي قبل سن الخمسين عاما
- السرطان في كلا الثديين في نفس المرأة
- كل من سرطان الثدي والمبيض إما في نفس المرأة أو نفس العائلة
- سرطان الثدي المتعدد
- نوعان أساسيان أو أكثر من السرطانات المرتبطة بـ BRCA1 أو BRCA2 في فرد واحد من أفراد العائلة
- حالات سرطان الثدي لدى الذكور
- اشكنازي (أوروبا الشرقية) العرقية اليهودية
، عندما علمت تايلر لونسديل بأنها تحمل طفرة جينية BRCA1 في عمر 29، وأنها تواجه خيارًا مؤلمًا بين الحصول على استئصال الثدي الوقائي المزدوج أو “المراقبة والانتظار”. وقررت بناءً على نصيحة أخصائي الأورام عدم إجراء الجراحة، ولكن سيتم مراقبتها عن كثب. وتشكل الطفرات الوراثية حوالي 5 إلى 10 في المائة فقط من جميع أمراض سرطان الثدي، ولكن حاملات BRCA1 لديها فرصة 55 إلى 65 في المائة لتطوير السرطان في عمر 70 سنة. وتوصي مجموعات مثل جمعية السرطان الأمريكية والشبكة الوطنية لمكافحة السرطان الشامل بإجراء فحص سنوي مع التصوير الشعاعي للثدي والتصوير بالرنين المغناطيسي للنساء ذوات الاختطار العالي. ويعتمد الاختيار بشكل كبير على النشاط الجنسي للشخص وصورته وما إذا كانا على علاقة مع شريك داعم.