شفاء “أطفال الفراشة”: يقدم العلاج الأمل لمرض جلدي نادر

في الوقت الذي ولدت فيه ابنتها الثالثة في العام الماضي ، اعتقدت غابرييلا ماكان أنها كانت محترفة قديمة في التعامل مع الأطفال الجدد.

ولكن لا شيء في تجربتها مع جريتا ، التي تبلغ الآن 6 سنوات ، أو ستيلا ، 3 ، كان يمكن أن تكون قد أعدتها لإليسا ، التي وصلت إلى بقعة محيرة من الجلد على ظهر إحدى اليدين. في غضون 24 ساعة ، أعقب ذلك التصحيح بثور اندلعت على جثة إليسا – ووجدت الأطباء الذين لا يعرفون ما يصنعونه من حالة مروعة.

تتذكر ماكان (40 عاما) ، وهي أم من مينيابوليس كانت تقيم مع عائلتها وأصدقائها في بلدها الأصلي باليرمو بإيطاليا ، عندما ولدت إليسا: “لقد ولد الجنين وتحطم العالم بأسره”..

العلاج التجريبي للمرض الجلدي يمنح الطفل “حياة جديدة”

Jul.29.201401:55

في غضون أيام ، كانت المشكلة واضحة. قام الأطباء في روما بتشخيص أليسا مع شكل من أشكال التهاب البشرة الفقاعي ، وهو اضطراب وراثي لا ترتكز طبقات الجلد فيه بشكل صحيح ، مما يتسبب في احتكاك يؤدي إلى ظهور تقرحات حادة ومؤلمة عند أدنى خشونة أو نتوء.. 

وقال ماكان “إنهم في الواقع يشبهون بثور الحروق”. “كانت هناك بثور تحيط بأصابعها بحيث تبدو مثل الكلاب الساخنة في كعكة.”

واليوم ، تبدو أصابع إليزا البالغة من العمر 18 شهرًا طبيعية تقريبًا. أخرجت أمها القفازات واللفافات التي غطت يديها وقدميها ، حتى أنها سمحت للطفل الصغير بتجريب المشي – حتى لو كان ذلك يعني أنها تسقط.

هذا لأنه في شهر مايو ، أصبحت إليسا الطفل الثامن والعشرون المسجل في تجربة سريرية رائدة في جامعة مينيسوتا تستخدم نخاع العظم من متبرعين أصحاء – في هذه الحالة ، شقيقة إليسا ستيلا – لإصلاح أعراض الاضطراب المدمر.

وقال د. جاكوب تولار ، مدير معهد الخلايا الجذعية في الجامعة ، إن التجربة التي بدأت في عام 2007 لا تزال تعتبر تجريبية ولكنها أصبحت الخيار الأمثل لعلاج الحالات الشديدة من المرض..

“هذا هو واحد من أصعب لعلاج الاضطرابات واضطراب مؤلم جدا” ، وقال تولار. “قبل أن نبدأ ، لم يكن هناك أي شيء على الإطلاق يمكن أن يغير نتيجة هؤلاء الأطفال”.

وقال ان التصلب العصبي يسببه خلل في الجينات التي تصنع الكولاجين وهو نسيج ضام يسمح لطبقات الجلد بالالتصاق ببعضها البعض..

وقال: “إنه بروتين يصنع الحلقات التي تشبه الفيلكرو التي تربط الطبقة العليا بالطبقة السفلية”. “عندما يختفي الفيلكرو ، تنزلق الطبقات ضد بعضها البعض وتتسبب في ظهور بثور”.

حوالي 20 في كل 1 مليون طفل ولدوا في الولايات المتحدة لديهم EB ، والذي يأتي في عدة أشكال ويمكن أن تتراوح بين معتدلة إلى حادة ، كما يقول الخبراء. وهذا يعني أن ما بين 25،000 و 50،000 شخص في الولايات المتحدة ، معظمهم من الأطفال ، يعيشون مع هذه الحالة. إذا تركت دون علاج ، فإن EB تسبب تشوهًا مؤلمًا وموتًا مبكرًا ، عادة قبل بلوغ الثلاثين عامًا. غالبًا ما كان ضحايا EB يصابون بسرطان الجلد القاتل الذي يحفزه دوران الخلية السريع الذي تسببه الحالة. 

أطفال مثل إليسا ، الذين ولدوا بمرض إلتهابي حاد ، يصابون بالآفات في كل مكان: على أيديهم وأصابعهم ، على قيعانهم ، في أفواههم وحناجرهم. غالباً ما يطلق عليهم “أطفال الفراشة” لأن جلدهم هش للغاية – مثل هشاشة أجنحة الفراشة ، كما يقول البعض.

ولكن عندما ولدت إليسا ، لم يكن ماكان مهتمًا بالتسميات العاطفية. مثل العديد من الآباء الحديثين الذين يواجهون أمراضًا نادرة في أطفالهم ، لجأت إلى الخبراء وشبكة الإنترنت للمطالبة بالإجابات.

وقالت: “قلت إنني أريد أن أعرف الطبيب الأول في العالم الذي يمكنه فعل شيء حيال ذلك”. مرارا وتكرارا ، جاء اسم تولار.

“لقد اتصلت به وكنا على اتصال كل يوم” ، قالت. “على الفور ، حصل على حماية شديدة من إليسا”.

وقالت ماكان وزوجها ، داغان ماكان ، كاتب السفر ، انتقلت إلى مينيابوليس لتكون قريبة من تولار ومعاملته..

زرع نخاع العظم من ستيلا إلى إليسا يسكن دمها بخلايا سليمة. أولا ، على الرغم من ذلك ، كان على العلماء إعطاء إليسا العلاج الكيميائي والإشعاع لإفساح المجال أمام الخلايا الجديدة “لتكوين” ، وقال تولار. وبدا أن زيادة إضافية في تشعيع الجسم بالكامل تسمح للخلايا بأن تحفز أو تتحكم أكثر.

وقال تولار إنه في التدبير الأخير ، فإن أكثر من نصف الخلايا المانحة من ستيلا قد وضعت جزئيا ، وهي نسبة عالية. في البروتوكولات السابقة ، أظهر حوالي ثلث الأطفال الذين تلقوا عمليات زرع نخاع العظام بعض التحسن ، ولكن ليس النتائج الدرامية التي أظهرتها إليسا. في كثير من الأطفال ، استطاع تولار أن يثبت أن الخلايا المأخوذة من النخاع العظمي المتبرع بها تنجذب بالفعل إلى الجلد ، لتضميد الجراح. 

بالنسبة إليسا ، كانت النتائج الحقيقية مثيرة للإعجاب ، كما قالت غابرييلا ماكان.

“قبل عملية الزرع ، كنت أسير في كل مكان بإبرة أو مشرط لفتح البثور واستنزافها” ، قالت. “سوف يحصلون على humongous في بضع دقائق.”

الآن ، لا تزال إليسا تحصل على بثور ، لكنها أصغر حجماً وهي تلتئم من تلقاء نفسها. لا تزال تغذى عبر أنبوب بسبب البثور التي شوهت حلقها ، ولكن هذا يتحسن. وفقط هذا الأسبوع ، خرجت لتناول الغداء للمرة الأولى لأنها صحية بما فيه الكفاية لتكون مجرد طفل آخر مع والدتها في الأماكن العامة.

وقال ماكان “لم تكن ابنتي لديها حياة من قبل”. “الآن ابنتي لديها حياة ، وهم واثقون تمامًا من عدم نفثها بنفس القدر.”

إن تمويل العمل الذي يقوم به فريق تولار وغيره من كبار خبراء المجلس التنفيذي الذين يحققون في العلاج بالخلايا الجذعية والعلاج بنقل الجينات في جامعة ستانفورد يشكل مصدر قلق كبير. يتم تصنيف EB كمرض نادر ، ويمكن أن يمثل دفع تكاليف البحث تحديًا. لكن العلماء عززتهم منظمات مثل مؤسسة الأبحاث الطبية EB ، برئاسة أندريا بيت جوزيف وزوجها ، بول جوزيف. وهناك مؤسسة بارزة أخرى هي DEBRA of America ، وهي جمعية أبحاث البشرة الفقهية Dystrophic Bullosa. 

ولد إبن يوسف ، براندون ، قبل 10 سنوات مع المجلس التنفيذي ، وحفز والديه على الاستحواذ على المنظمة غير الربحية المتطوعين التي جمعت 5 ملايين دولار لشركة EB منذ عام 1991. لقد اجتذبت مجلسًا فخريًا من المديرين الفخريين الذي يتضمن الممثلين Courteney Cox و Jennifer Aniston و Brad Pitt و Adam Sandler بالإضافة إلى الشخصيات الرياضية والسياسية الأخرى.

لكن مع نجاحات مثل زرع نخاع العظم في تولار وبرنامج علاج طبيعي للجينات وأبحاث جديدة في علاج نقل الجينات في جامعة ستانفورد ، يقول جوزيف إن الاستثمار يؤتي ثماره..

قال أندريا بيت-جوزيف: “تشعر الكثير من العائلات بالأمل في حدوث ذلك”. “إنه يحدث بوتيرة جيدة ويمكن للناس أن يروا الدليل على ذلك. في بعض الأحيان ، يكون العلم بعيدًا جدًا “.