理查德·恩格尔分享了儿子医疗之旅令人心碎的故事

理查德·恩格尔称这是他人生中最糟糕的一天。美国全国广播公司新闻的首席外国记者与韩国的美国军队一起接受了他的甜蜜小孩的遗传扫描结果.

“我打电话给医生,他说,’我们找到了一些东西。这非常非常严重。这是终生的,不可治疗的,“恩格尔回忆说。 “我感到震惊。我回到这个车队,摇晃着。这是我生命中最糟糕的一天。“

理查德·恩格尔分享了他儿子罕见的病情

Jan.30.201808:58

恩格尔和他的妻子玛丽福雷斯特很早就知道他们的儿子亨利有些不对劲。即使这个男孩接近他生命的第二年,他也无法说话或拍手。他也不能走路,甚至不能坐直。男孩的父母将他带到了他们能想到的每一位医生那里.

“这是一个谜,我们想,’好吧,还有晚期的灯笼裤,’”恩格尔记得以为.

然后,整套遗传测试的结果在去年9月回归,就在他的第二个生日那天,显示出亨利患有遗传性脑功能障碍,这是一种Rett综合征的变异。这种情况是由几乎完全影响女孩的罕见基因突变引起的。它目前没有治疗或治愈.

理查德 Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
亨利患有雷特氏综合症,这在男孩中非常罕见.感谢Richard Engel

患有Rett综合征的儿童最初似乎正常发育,但在婴儿出生第一年的某些时候开始失去运动和认知技能时出现症状.

“这不仅仅是延误。它意味着终生,永久,无法治愈的身体和智力障碍,“恩格尔说。 “不幸的是,我们了解得越多,新闻就越糟糕。”

医生告诉亨利的父母,他们的儿子可能永远不会走路,说话或打扮自己。他的心智能力可能会保持在幼儿水平。这对夫妇也被警告预计未来的健康问题,如癫痫发作和僵化.

理查德 Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
研究人员正在使用亨利的细胞,希望它能治疗Rett综合症,目前尚无法治愈.感谢Richard Engel

Rett综合症是由通常影响男孩的基因突变引起的,因为它攻击X染色体 – 男孩有一个,但女孩有两个,第二个作为突变版本的正常副本.

但亨利有一个独特的突变,正在研究,希望找到治疗他和他人的关键。这项工作由同样的研究人员Huda Zoghbi博士进行,他帮助发现导致Rett综合征的突变.

“亨利的变异在世界上是独一无二的。但因为它的独特之处在于它如此有价值,“德克萨斯儿童医院邓肯神经病学研究所主任佐格比说。 “有时从最稀有的东西,你可以学到最多。”

Zoghbi的实验室收集并复制了Henry的细胞,希望他们能帮助找到一种方法来增强一种名为MECP2的蛋白质,这种蛋白质对大脑功能至关重要,但亨利的身体却无法控制他的思维。.

Zoghbi说,如果她能安全地增加蛋白质,对亨利和其他许多孩子来说,这将是一个突破.

“我们今天知道有数百种基因可能导致孤独症或导致智力残疾或复杂的精神疾病,”她说,“使用亨利氏细胞研究雷特综合征,成功时,可以应用于任何这些疾病。”

理查德 Engel's wife Mary, with son Henry, who has Rett syndrome.
亨利和他的妈妈玛丽福里斯特.感谢Richard Engel

与此同时,亨利接受每日理疗,并每周两次到医院进行预约,以帮助刺激他的感官。他的母亲,一位前电视制片人,现在是他的全职护理提供者,尽可能帮助他保持活动,希望每一次微小的爬行都会让他的肌肉更加强壮。她甚至把饭菜变成亨利培养缺乏运动技能的机会.

“我基本上是他的经理和啦啦队长,”福雷斯特说。 “它给了我目的,这很重要。我看到它帮助了他。“

理查德 Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
即使午餐也是亨利有机会锻炼精细运动技能的机会. 感谢Richard Engel

当她和恩格尔等待科学进步时,他们试图让亨利的生活尽可能正常.

“这个很难(硬。有时我真的需要自己动手,“她说。 “我看到一个9个月大的人做得比他多。这很容易迷失。“

但是仍然有许多欢乐时刻,并确保亨利知道他有多爱.

“这实际上让我们的关系更加强大。我们都是我们所拥有的,“恩格尔说。 “我们现在就是他们所有人,所以我们需要成为一个团队。”

理查德 Engel with wife Mary, and son Henry, who has Rett syndrome.
理查德恩格尔与妻子玛丽福雷斯特和他们的儿子亨利.感谢Richard Engel

恩格尔说,分享他家人的故事很困难,但他和他的妻子觉得有必要帮助像他们一样的人.

“这不是一个任何人都想讲的故事。这对我们来说非常困难,但我们想提高认识,让有特殊需要的其他家庭成为孩子,有挑战性的孩子,知道他们并不孤单,”他说。.

“当你走到街上,看到其他孩子表现得正常,并且知道他的生活和我们的生活永远不会完全像那样时,你会感到非常孤独。”

希望 For Henry
理查德恩格尔与他的妻子玛丽福雷斯特和儿子亨利.Nathan Congleton /今天

福雷斯特说,这个过程一直是“原始的,痛苦的,非常个人的”,但她和她的丈夫都很高兴有机会帮助他人。.

“这很寂寞,所以希望其他人可能会看到这一点并且感觉不那么孤单 – 我们也会这样,”她说.

Zoghbi及其团队每天进行的研究也让人感到鼓舞.

“它给了我们希望。它让我们每天都能度过难关,”她说.

有关正在进行研究以寻找治疗Rett综合征的研究,可在德克萨斯儿童医院的Duncan神经病学研究所找到。.

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