经过七年无法解释的不孕症,Ann Najdek-Andrada终于有了一个儿子,一个看起来像她一直想象的那样完美的男婴. 但是,当Gianni两周大的时候,这种幻想破灭了。就在那时,电话说孩子已经检测出囊性纤维化阳性 – 并且需要将近四个月才能确定. “在我们经历过的所有事情之后,我一直在想自己’为什么会发生这种情况?’”34岁的Mastic,N.Y。,妈妈说。 “当我向他解释整件事时,我的丈夫甚至哭了。” 几周之后,Najdek-Andrada忙着照顾新生儿,不断担心自己的健康状况. “当然,等待是最糟糕的部分,”她说。 “你生活在不确定的环境中。” 当Gianni终于老到足以进行汗水测试证实CF,这是一种可导致残疾和早逝的遗传性肺病,这个消息很好。 Gianni最初的新生儿筛查测试实际上是假阳性,专家说这种错误结果可能会影响到美国每年多达20万婴儿. “我非常放心,”他的母亲说. Gianni Andrada是2009年在美国出生的约410万婴儿中的一个,几乎所有新生儿中都有一个被筛选出来,这些新生儿因症状开始之前检测毁灭性疾病的遗传问题而不断增加。. 每年有4,000至5,000名婴儿被正确识别为患有严重的遗传性疾病,其中一些如果没有被标记就会导致残疾或死亡,因此可以开始治疗. 当它们是正确的时,这样的测试是非常宝贵的。但是,当他们不是 – 而且他们不是很多 – 父母和孩子可以忍受数月的反复测试,特殊的睡眠时间表和严格的饮食,以及挥之不去的不确定性和焦虑,健康专家说. 50个阳性测试中只有1个是真的 威斯康星大学医学与公共卫生学院儿科和人口健康科学教授Philip M….