经过七年无法解释的不孕症，Ann Najdek-Andrada终于有了一个儿子，一个看起来像她一直想象的那样完美的男婴.
但是，当Gianni两周大的时候，这种幻想破灭了。就在那时，电话说孩子已经检测出囊性纤维化阳性 – 并且需要将近四个月才能确定.
“在我们经历过的所有事情之后，我一直在想自己’为什么会发生这种情况？’”34岁的Mastic，N.Y。，妈妈说。 “当我向他解释整件事时，我的丈夫甚至哭了。”
几周之后，Najdek-Andrada忙着照顾新生儿，不断担心自己的健康状况.
“当然，等待是最糟糕的部分，”她说。 “你生活在不确定的环境中。”
当Gianni终于老到足以进行汗水测试证实CF，这是一种可导致残疾和早逝的遗传性肺病，这个消息很好。 Gianni最初的新生儿筛查测试实际上是假阳性，专家说这种错误结果可能会影响到美国每年多达20万婴儿.
“我非常放心，”他的母亲说.
Gianni Andrada是2009年在美国出生的约410万婴儿中的一个，几乎所有新生儿中都有一个被筛选出来，这些新生儿因症状开始之前检测毁灭性疾病的遗传问题而不断增加。.
每年有4,000至5,000名婴儿被正确识别为患有严重的遗传性疾病，其中一些如果没有被标记就会导致残疾或死亡，因此可以开始治疗.
当它们是正确的时，这样的测试是非常宝贵的。但是，当他们不是 – 而且他们不是很多 – 父母和孩子可以忍受数月的反复测试，特殊的睡眠时间表和严格的饮食，以及挥之不去的不确定性和焦虑，健康专家说.
50个阳性测试中只有1个是真的
威斯康星大学医学与公共卫生学院儿科和人口健康科学教授Philip M. Farrell博士估计，总体而言，每次“阳性”新生儿筛查测试中只有50％可能检测到实际疾病。但这个平均值可能差异很大.
法瑞尔说，平均而言，每10个囊性纤维化的阳性筛查试验中，一个孩子实际上患有这种疾病.
但对于先天性肾上腺皮质增生症 – 这可能导致男孩在2岁或3岁时进入青春期 – 每个真正受影响的孩子有100到200个误报.
威斯康星大学麦迪逊分校护理学院助理教授兼心理学家奥德丽·特鲁切克说：“在我看来，当孩子健康时，父母不得不忍受痛苦并想到他们的孩子患有慢性疾病。”.
例如，在Jennifer Allen的案例中，她被告知她10天大的女儿Sophie已经检测出丙酸血症阳性，这是一种潜在的致命疾病，需要艾伦按照严格的喂养方式唤醒宝宝。去年秋天的两个星期，来自加拿大安大略省的这位25岁的三个孩子的母亲一直生活在恐惧之中.
艾伦回忆说：“我一直有压力让她继续喂她，让她一直惊醒。” “然后它回来了，她非常健康。感觉就像我应该和她一起享受的一部分，因为新生儿被带走了。“
Farrell说，当然，没有人想错过生病的婴儿，并指出假阴性测试的结果“可能是毁灭性的”。然而，专家现在表示，解决误报问题必须首先与检测疾病同样重要.
“这些带有误报测试的家庭应该得到照顾，并得到他们应得的关注，”法瑞尔说，“根据我的判断，需要更加关注这一点。”
筛选了数十种条件
新的筛查已在美国进行了四十多年，从苯丙酮尿症或PKU的大规模自愿检测开始.
根据美国医学遗传学院的数据，今天的婴儿可能会接受数十种疾病的筛查，包括30个核心可治疗条件的统一筛查小组，以及另外25个没有标准治疗的疾病。各国还可以筛选55岁以外的其他条件.
使用来自足跟刺的几滴血液，称为串联质谱测试的过程可以同时识别多个遗传缺陷。计算机分析使这一过程既快速又相对便宜，可以筛查镰状细胞性贫血等血液疾病，先天性甲状腺功能减退症等疾病。.
但仅仅因为技术允许这样的测试并不意味着它做得很好 – 或者说是一贯的，明尼苏州罗切斯特梅奥诊所的实验室医学和病理学教授Piero Rinaldo博士指出。.
多年来，他一直致力于改进一个系统，在这个系统中，新生儿筛查是在逐个州的基础上进行的，标准范围很广 – 对于那些接受结果的人来说，结果差异很大。差异往往取决于各种技能，政治现实和资源。一些州，如明尼苏达州，发现了更多的实际疾病病例，误报率远低于其他州，这可能会使一些家庭处于不利地位.
“对我来说，所有的孩子都很重要，他们很重要，”里纳尔多说.
就目前而言，一个州的父母可能会发现误报率低至所有新生儿测试的0.01％，而一些州的父母可能会发现多达1.52％的测试是误报。在一个有100,000个活产婴儿的假设状态下，这是10个假阳性结果和超过1,500个误报之间的差异.
另一项称为阳性预测值（PPV）的指标记录了具有阳性检测结果的患者实际患有该疾病的概率.
一些州的PPV接近3％，这意味着只有3％的人检测出该病的阳性，其中97％是误报。在其他州，PPV要好得多，超过50％。里纳尔多说，到目前为止，只有28个州愿意报告他们的结果，然后才是匿名的.
除了计算之外，威斯康星州研究员Tluczek说，误报对家庭的影响可能很大。首先，最初的发现伴随着震惊和焦虑。然后，人们担心确认测试的等待时间会持续几天到几个月.
“对于父母来说，即使是一两天的等待，也许就像永恒，”Tluczek说.
让人担忧
即使在诊断被驳回并且孩子宣布无疾病之后，焦虑也可能持续存在。一些父母继续想知道为什么最初的标记显示出任何问题，并且暗地担心疾病会出现，毕竟。有些人变得疯狂过度保护，或者发现压力会影响他们的家庭动力.
“他们总是在等待其他鞋子掉下来，想知道我的孩子是否会出现症状，”Tluczek说.
像Rinaldo这样的专家希望看到更加一致的计算，监测和实验室对实验室对新生儿筛查结果的比较，再加上第二层DNA测试，以便在通知父母之前清除许多误报。到目前为止，进展缓慢.
这部分是因为在一场充满了关于如何进行新生儿测试的草皮争夺战，谁将会做到这一点，以及如何为此付出代价，这是一场艰苦的战斗。诸如Save Babies Through Screening Foundation Inc.等宣传团体比比皆是.
一些批评者反对提出误报问题，并表示对焦虑的担忧被夸大了，特别是考虑到假阴性测试可能造成的破坏.
加州公共卫生部遗传病实验室的代理主任Fred Lorey说：“极度焦虑的父母是极端少数人。” “比较那些发现自己孩子健康的父母和孩子被遗漏的孩子的焦虑情绪。”
以41岁的Korissa Olson来自明尼苏达州布鲁克林公园。当她的儿子埃弗雷特三年前出生时，她几乎拒绝接受新生儿筛查。相反，医院护士说服她允许这种情况 – 而且对于半乳糖血症，这种罕见的遗传性疾病可以导致白内障，精神发育迟滞和死亡，如果没有立即检测和治疗，那么测试结果也是正面的。她不得不等待两周才能证实病情，但与此同时，治疗可能会挽救他的生命.
“我实际上是希望我的儿子有误报，”她说。 “我认识并理解他们经历的痛苦，但我真的相信这是值得筛选的。”
关注会妨碍拯救生命的测试?
奥尔森还担心任何对假阳性缺点的关注都可能会阻碍父母完全拒绝放映.
Lorey敦促准父母注意他们收到的关于新生儿筛查的信息，并教育自己，所以误报并不令人意外。 Tluczek建议医生和其他医疗专业人员提高他们的沟通技巧，以确保患者了解阳性筛查可能意味着什么 – 或者不是.
纽约妈妈Ann Najdek-Andrada说，虽然她重视新生儿测试的目标，但更好的信息可能会减轻对儿子的担忧。当她的第二个孩子McKenzie五个月前出生时，她确保让她的产前课堂上的每个人都知道新生儿筛查可能导致假阳性结果.
“这只是他们应该提出来的，”她说。 “有很多误报，所以在你不得不惊慌失措之前不要惊慌失措。”
