Rodiče Elizy O’Neillové nazývají jejich zázračný příběh. Po letech fundraisingu, 726 dní sebe sama uložené izolace a non-stop odhodlání zachránit život jejich 6leté dcery, se konečně stala prvním pacientem na světě, který obdržel experimentální genovou terapii pro své smrtelné onemocnění.
“Máme pro Eliza spoustu naděje. Ještě víc naděje, “řekl Glenn O’Neill, její otec, dnes večer. “Nikdy jsem nemyslel na budoucnost, protože jsem to nechtěl. Ale teď si o tom myslím. “
Eliza má syndrom Sanfilippo, což je vzácná porucha, která ovlivňuje mozek a postupně zbavuje děti jazykem a porozuměním. Někteří nazývají to “dětské Alzheimerovy choroby”. Většina obětí se nakonec stane nehybnou a nežije nad jejich dospívajícími. Eliza má typ A, nejtěžší formu onemocnění.
SOUVISEJÍCÍ: Když “normální teen” je varovným znamením nemoci: co by měli rodiče vědět
10. května lékaři v celostátní dětské nemocnici v Columbuse v Ohiu vstříkli neškodný virus, který léčbu dodával do Elizovy krevního oběhu, což je 30-minutová procedura, která omezila rodiče úsilí rodičů nalézt lék.
“Čekání bylo nesnesitelné,” řekl O’Neill, 43 let. “Nebyla tam žádná úleva, dokud se nestalo … a vyšli ven z místnosti a řekli, že je v pořádku.”
Když byla Eliza diagnostikována v roce 2013, O’Neills, kteří žijí v Columbii v Jižní Karolíně, objevili, že vědci vyvinuli genovou terapii, která funguje na myších. Nemohli však získat dostatečné finanční prostředky na testy u lidí, takže rodina získala více než 1,8 milionu dolarů za klinické testy u dětí prostřednictvím kampaně “Saving Eliza”.
SOUVISEJÍCÍ: Ukládání Eliza: Rodiče používají virální video, aby se pokusili zachránit svůj čtyřletý život
Rodina chce získat 2,5 milionu dolarů na pomoc nemocné dceři
Jun.17.201403:50
Neměli žádnou záruku, že by se jejich dcera mohla zúčastnit. Aby jí dala nejlepší možnou šanci, rodina v roce 2014 vstoupila do ústraní, aby zabránila tomu, aby Eliza vytvořila imunitu vůči viru, který by poskytoval genovou terapii. Kdyby se to stalo, byla by z klinického hodnocení vyloučena, řekl její táta. Jejich samozvaná izolace skončila nedávno po téměř dvou letech.
SOUVISEJÍCÍ: Ukládání Elizy: Rodiče se ocitnou v ústraní, aby pomohli pětiletému pacientovi se vzácným syndromem
Jak rodina doufala a čekala na místo v procesu, Eliza neustále klesala.
“Vycházela z toho, že říkala věty a zpívala písně, na jedno nebo dvě slova z té věty nebo písně, aby neřekla ty věci,” vzpomněl si její táta. “I tehdy je to slabika slova nebo potíže s tím, že se dvě slabiky dohromady … je to naprosto zničující.”
Děti se syndromem Sanfilippo chybí enzym potřebný k rozpadu dlouhých řetězců molekul cukru v těle, což způsobuje postupné poškození.
Eliza experimentální terapie zahrnuje neškodný virus, který funguje jako dodávkový nákladní vůz, nesoucí normální kopii genu, který činí enzym do dívčích buněk, vysvětlila její matka Cara O’Neillová. Doufám, že tělo dívky přeloží ten gen a opraví problém.
SÚVISIACE: Léčení “motýlí dětí”: Léčba nabízí naději na vzácné onemocnění kůže
Je to experiment a je první účastníkem, takže nikdo neví, jak dobře bude fungovat při zastavení nebo zvrácení syndromu Sanfilippo.
Genetická terapie je slibnou možností léčby některých onemocnění, ale je to stále experimentální a riskantní, varuje National Institutes of Health. Testuje se pouze na nevyléčitelná onemocnění a studie nadále zjišťují, zda je bezpečná a účinná.
Výsledky v Elize zatím jsou povzbudivé.
“Došlo k lepšímu vzájemnému ovlivňování a angažovanosti,” poznamenala Cara, 41 let. “Bylo to čím dál víc, že kolem nás procházela, dívala se přes nás. Ale teď je zasnoubená a hledá opravdu dobrý kontakt s očima a snaží se mluvit. “
“Vidíme toto obnovené světlo v očích. Tato jasnost, zaměření – to, co se děje, se zdá, že její tělo se může více uvolnit, “dodal Glenn.
O’Neills nyní chtějí získat další peníze pro další rodiny Sanfilippo, aby se ujistili, že mají také možnost vidět, jak se jejich děti účastní klinických studií a zlepšují se. Oni vydali nové video jako pokračování k virové klipu, který nejprve upozornil na Eliza příběh před dvěma lety.
Stovky rodin čekají na klinické hodnocení, ale jen málo příležitostí, řekl Glenn. Chce, aby každý rodič cítil naději, kterou cítí.
“Budoucnost Elizy je v současné době nejistá a to je skvělá věc pro rodiče Sanfilippa, protože před léčbou byla Elizaova budoucnost určitá: utrpení, degenerace, záchvaty, krmítka, invalidní vozíky a smrt”, řekl.
“Nyní je její budoucnost nejistá a my si myslíme, že je to skvělá věc kvůli potenciálu.”
Sledujte A. Pawlowského na Facebooku, Instagramovi a Twitteru.
známých pacientech a vyžaduje pečlivé sledování a monitorování. Nicméně, pro rodinu Elizy O’Neillové je to naděje na záchranu života jejich dcery a konečně vidět světlo na konci tunelu. Jejich odhodlání a úsilí jsou obdivuhodné a inspirující. Doufáme, že genová terapie bude úspěšná a Eliza bude moci žít plnohodnotný život.