Když se její třetí dcera narodila v loňském roce, Gabriella McCannová si myslela, že je starým profesionálem při manipulaci s novými dětmi.
Ale nic z její zkušenosti s Gretem, nyní 6 nebo Stellou, 3, ji připravilo pro Elisu, která přišla o chybějící záplatu na zadní straně jedné ruky. Během 24 hodin byla tato náplasti následována puchýři, které vybuchly na Elisině těle – a narazili lékaři, kteří nevěděli, co mají dělat ze šokujícího stavu.
“Dítě se narodilo a celý svět havaroval,” připomněla McCann, 40 let, matka Minneapolis, která zůstala s rodinou a přáteli v rodném Palermu v Itálii, když se narodila Elisa.
Experimentální léčba kožních onemocnění dává batole “nový život”
Jul.29.201401:55
Za několik dní byl problém jasný. Lékaři v Římě diagnostikovali Elisu formou epidermolysis bullosa nebo EB, což je genetická porucha, ve které vrstvy pokožky nejsou správně ukotveny, což způsobuje tření, které vede k masivnímu, bolestivému puchýřství při nejmenším oškrábání nebo nárazu.
“Vypadají jako pálící puchýře,” řekl McCann. “Měla puchýře, které obklopovaly prsty, aby vypadaly jako horké psy.”
Dnes, nicméně, 18-měsíc-starý Elisa prsty vypadají téměř normální. Matka sundala rukavice a zábaly, které pokrývaly ruce a nohy, a dokonce dovoluje batole experimentovat s chůzí – i když to znamená, že padá.
To proto, že v květnu se Elisa stala 28. dítětem, které se zapsalo do průlomové klinické studie na univerzitě v Minnesotě, která používá kostní dřeň ze zdravých dárců – v tomto případě Elisa sestra Stella – k odstranění příznaků ničivé nemoci.
V čele s Dr. Jakoum Tolarem, ředitelem univerzitního Institutu kmenových buněk, je proces zahájený v roce 2007 stále považován za experimentální, ale stal se léčbou výběru pro nejtěžší případy EB, řekl.
“Jedná se o jednu z nejobtížněji léčitelných onemocnění a velmi bolestivou poruchu,” řekl Tolar. “Než jsme začali, nebylo absolutně nic, co by změnilo výsledek těchto dětí.”
EB je způsobeno vadou genů, které způsobují tvorbu kolagenu, pojivové tkáně, které umožňuje vrstvě pokožky navzájem se držet, řekl Tolar.
“Je to protein, který vytváří smyčky, které jsou jako suché zipy, které připevňují horní vrstvu k dolní vrstvě,” řekl. “Když chybí suchý zip, vrstvy se sklouzávají proti sobě a způsobují puchýře.”
Přibližně 20 z každých 1 milionu dětí narozených v USA má EB, která je v několika formách a může se pohybovat od mírné až těžké, říkají odborníci. To znamená, že 25 000 až 50 000 lidí v USA, většinou děti, žije s tímto onemocněním. Zanecháním neléčených pacientů EB dochází k bolestivému znetvoření a předčasnému úmrtí, obvykle před dovršením věku 30 let. Dřívější oběti EB často vyvinuly smrtící rakovinu kůže podněcovanou rychlým přechodem buněk, které stav způsobuje.
Děti jako Elisa, ti, kteří se narodili s těžkým EB, vyvíjejí léze všude: na jejich rukách a nohou, na jejich dně, v ústech a krku. Oni jsou často nazýváni “motýlí děti”, protože jejich kůže je tak křehká – stejně křehká jako křídla motýlů, někteří říkají.
Ale když se narodila Elisa, McCann neměl zájem o sentimentální štítky. Stejně jako mnoho moderních rodičů, kteří čelí vzácným onemocněním u svých dětí, obrátila se na odborníky a internet, aby požadovali odpovědi.
“Řekla jsem, že chci znát číslo 1 lékaře na světě, který může s tím něco udělat,” řekla. Znovu a znovu vyšel Tolar jméno.
“Dotkl jsem se s ním a každý den jsme byli v kontaktu,” řekla. “Hned se dostal do ochrany Elisy.”
McCann a její manžel, Dagan McCann, cestovatel, se přestěhovali do Minneapolisu, aby byli blízko Tolaru a jeho léčbě, řekla.
Přemístění kostní dřeně ze Stelly do Elise osídlilo její krev se zdravými buňkami. Nejprve však vědci museli dávat ELISA chemoterapii a záření, aby uvolnili prostor pro nové buňky, “aby je” nastavily, “řekl Tolar. Bylo zřejmé, že zvýšené ožarování celého těla umožnilo buňkám, aby se mohly vylepšovat, nebo se uchopit.
Při posledním měření bylo více než polovina donorových buněk ze Stelly částečně engrafována, vysoké procento, řekl Tolar. V předchozích protokolech asi třetina dětí, které dostaly transplantaci kostní dřeně, vykazuje určité zlepšení, ale ne tak dramatické výsledky, které Elisa prokázala. U mnoha dětí však Tolar dokázal, že buňky z darované kostní dřeně skutečně gravitují na kůži, uzdravují zranění.
Pro Elisu byly skutečné výsledky působivé, uvedla Gabriella McCannová.
“Před transplantací jsem chodil všude s jehlou nebo skalpelem, abych otevřel puchýře a vypustil je,” řekla. “Za pár minut by se dostali na humor.”
Elisa se stále dostává puchýřů, ale jsou menší a léčí samy. Pořád je projížděla trubicí kvůli puchýřům, které jí zradily krk, ale to se zlepšuje. A právě tento týden musí poprvé jít ven na oběd, protože je dost zdravá, aby mohla být jen další dítě se svou matkou na veřejnosti.
“Moje dcera už neměla život,” řekl McCann. “Teď má dcera život a jsou si jisti, že nebude blistrovat stejně jako předtím.”
Financování práce Tolarovým týmem a dalšími vedoucími EB odborníky, kteří vyšetřují terapii kmenovými buňkami a terapií genových přenosů na Stanfordské univerzitě, je obrovský problém. EB je klasifikováno jako vzácné onemocnění a zaplacení výzkumu může být výzvou. Vědci jsou však podporováni organizacemi, jako je EB Medical Research Foundation, v čele s Androu Pett-Josephovou a jejím manželem Paulem Josephem. Další prominentní základ je DEBRA Ameriky, výzkumná asociace Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association.
Josephův syn Brandon se narodil před deseti lety společně s EB a pozvedl své rodiče do převzetí dobrovolnické neziskové organizace, která od roku 1991 získala od EB celkem 5 milionů dolarů. Přilákali čestné představenstvo, herci Courteney Cox, Jennifer Aniston, Brad Pitt a Adam Sandler, plus další sportovní a politické světelné zdroje.
Ale s úspěchy, jako je transplantace Tolarovy kostní dřeně a přirozený program genové terapie a nový výzkum v oblasti genové přenosové terapie u Stanford, Josephs říká, že investice se vyplácí.
“Mnoho rodin se cítí naději, že se to děje,” řekla Andrea Pett-Josephová. “Děje se to dobrým tempem a lidé mohou vidět důkazy o tom. Někdy je věda tak daleko. “
hovali do Itálie, aby se mohli starat o Elisu a být blízko rodiny. Po diagnostikování EB se obrátili na Dr. Tolara a jeho tým na univerzitě v Minnesotě, kteří nabídli Elise naději na nový život. Experimentální transplantace kostní dřeně zdravého dárce, v tomto případě Elisiné sestry Stelly, byla úspěšná a Elisa se začala zlepšovat. Její prsty vypadají téměř normálně a dokonce se učí chodit, i když to stále způsobuje bolest. EB je vzácné a oslabující onemocnění, které zanechává kůži dětí křehkou jako křídla motýlů. Díky průlomové klinické studii na univerzitě v Minnesotě se však EB stává léčbou výběru pro nejtěžší případy. Elisa je jedním z 28 dětí, které se zapsaly do této studie a její příběh dává naději rodinám, které čelí této vzácné nemoci.