Спасяването на Елиза: Генната терапия предлага нова надежда за момиче с "детска болест на Алцхаймер"

Спасяването на Елиза: Генната терапия предлага нова надежда за момиче с “детска болест на Алцхаймер”

Родителите на Елиза О’Нийл го наричат ​​чудесна история. След години набиране на средства, 726 дни самоналожена изолация и непрекъсната решителност да спаси живота на 6-годишната си дъщеря, тя най-накрая стана първият пациент в света, който получи експериментална генна терапия за смъртоносната си болест.

Eliza O'Neill, who has Sanfilippo syndrome.
Елиза О’Нийл има синдром на Санфилипо, който се проявява при един от 70 000 раждания.Учтиво семейство О’Нийл

– Сега имаме надежда за Илица. Много повече надежда – каза Глен О’Нийл, баща й, за “ДНЕС”. “Никога не съм мислил за бъдещето, защото не исках. Но сега мисля за това.

Елиза има синдром на Санфилипо, рядко заболяване, което засяга мозъка и постепенно ограбва децата от езика и разбирането. Някои го наричат ​​”Детска болест на Алцхаймер”. Повечето жертви в крайна сметка стават неподвижни и не живеят отвъд тийнейджърските си години. Елиза има тип А, най-тежката форма на болестта.

СВЪРЗАНИ: Когато “нормално тинейджър” е предупредителен знак за болест: Какво родителите трябва да знаят

Eliza O'Neill gets treatment for Sanfilippo syndrome
Елиза получи генната си терапия в детската болница Nationwide в Колумб, щата Охайо, през май.Учтиво семейство О’Нийл

На 10 май докторите в Детската болница в Колумб, щата Охайо, инжектираха безвреден вирус, който предаде терапията в кръвообращението на Елиза, 30-минутна процедура, която ограничи усилията на родителите й за намиране на лек.

“Чакането беше ужасно”, каза О’Нийл, на 43 години. “Нямаше облекчение, докато не се случи … и те излязоха от стаята и казаха, че се оправя добре.”

Eliza O'Neill has Sanfilippo syndrome
Семейството О’Нийл включва майка Кара, Елиза, брат Бекъм и татко Глен.Учтивост Анна Тене Фотография

Когато Елайза бе диагностицирана през 2013 г., О’Нийлс, който живее в Колумбия, Южна Каролина, откри, че изследователите са разработили генна терапия, която изглежда работи на мишки. Но те не могат да получат адекватно финансиране за тестове при хора, така че семейството е отгледало повече от 1,8 милиона долара за клинични изпитвания при деца чрез кампанията “Спасяване на Елиза”.

СВЪРЗАНИ: Спасяването на Елиза: Родителите използват вирусно видео, за да се опитат да спасят живота си на 4-годишен

Семейството цели да събере 2,5 милиона долара, за да помогне на болната дъщеря

Jun.17.201403:50

Те нямаха никаква гаранция, че дъщеря им ще може да вземе участие. За да й даде възможно най-добрия шанс, семейството отиде в уединение през 2014 г., за да попречи на Елиза да изгради имунитет към вируса, който ще достави генната терапия. Ако това се случи, тя би била изключена от клиничното изпитване, каза баща й. Самоопределената им изолация приключи наскоро след почти две години.

СВЪРЗАНИ: Спасяването на Елиза: Родителите отиват в уединение, за да помогнат на 5-годишния с редки синдроми

Докато семейството се надяваше и чакаше място в процеса, Елиза продължително намаляваше.

“Тя отиде да изрече изречения и да пее песни, на една дума или две от това изречение или песен, да не казва тези неща”, спомня си баща си. “Дори и тогава, това е сричка на една дума или има проблеми с поставянето на две срички заедно … това е просто абсолютно опустошително.”

Eliza O'Neill has Sanfilippo syndrome
Елиза е първият пациент в света, който получи генната терапия.Учтивост Анна Тене Фотография

Децата със синдром на Санфилипо пропускат ензим, необходим за разграждането на дълги вериги от захарни молекули в тялото, причинявайки прогресивно увреждане.

Експерименталната терапия на Елиза включва безвреден вирус, който действа като доставка на камион, носещ нормално копие на гена, който прави ензима в клетките на момичето, обяснява майка му Кара О’Нийл. Надеждата е, че тялото на момичето ще преведе този ген и ще реши проблема.

СВЪРЗАНИ: Лечение на “пеперудата деца”: Лечението предлага надежда за редки кожни заболявания

Eliza O'Neill has Sanfilippo syndrome
Изминаха около 30 минути, за да се инжектира Елиза с генната терапия в Детската болница в Нотьоуей в Кълъмбъс, щата Охайо.Учтиво семейство О’Нийл

Това е експеримент и тя е първият човек, който участва, така че никой не знае колко добре ще работи в спирането или обръщането на синдрома на Санфилипо.

Генната терапия е обещаващ вариант за лечение на някои заболявания, но това все още е експериментално и рисковано, предупреждава Националният институт по здравеопазване. Тя се тества само за нелечими болести, а проучванията продължават да виждат дали е безопасна и ефективна.

Резултатите в “Елиза” досега са окуражаващи.

“Имаше подобрено взаимодействие и ангажираност с нея”, отбеляза Кара. – Вече минаваше покрай нас и гледаше през нас. Но сега тя е ангажирана и търси наистина добър контакт с очите и се опитва да говори. “

“Виждаме тази подновена светлина в очите й. Тази яснота, фокус – всичко, което се случва, изглежда тялото й може да се отпусне повече “, добави Глен.

Eliza O'Neill has Sanfilippo syndrome
Има нова надежда за Елиза, казваха нейните родители.Учтиво семейство О’Нийл

О’Нийлс сега искат да наберат повече пари за други семейства на Санфилипо, за да се уверят, че те също имат шанса да видят децата си да участват в клинични изпитания и да се подобрят. Издадоха нов видеоклип като продължение на вирусния клип, който преди това привлече вниманието към историята на Илица преди две години.

Има стотици семейства, които чакат място в клинично изпитване, но има малко възможности, заяви Глен. Той иска всеки родител да усеща надеждата, която изпитва.

“Бъдещето на Елиза е несигурно в момента и това е страхотно нещо за родителя на Санфилипо, защото преди лечението бъдещето на Елиза е определено: страдание, дегенерация, гърчове, тръби за хранене, инвалидни колички и смърт”, каза той.

“Сега нейното бъдеще е несигурно и ние смятаме, че това е чудесно нещо заради потенциала.”

Следвайте А. Pawlowski във Facebook, Instagram и Twitter.

About the author

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

+ 1 = 2

Adblock
detector