Семейни състезания, за да помогнат на двама сина, които могат да умрат от редки болести до 10-годишна възраст

Когато синът на Джени Ландсмен Бени беше на 6 месеца, тя забеляза, че се мъчеше да се изправи, да се преобърне или да се запъти като други бебета. Загрижена, тя го заведе до невролог.

“Започнах да се притеснявам, когато Бени не седеше сам”, каза Лъдсън, на 33 г. от Бруклин, за “ДНЕС”. “До този момент той се развива нормално.”

Тези две малки момчета имат фатално генетично заболяване, но може да има надежда за лечение

Nov.30.201700:58

Лекарят увери, че Бени е здрава и че някои бебета отделят време, за да достигнат важни етапи. Но след още един месец без напредък Ландсман искаше второ мнение. Новият лекар й каза също така да не се притеснява. Изпитанията разкриват, че Бени изпитва мускулни проблеми с очите си и нистагъм или бързо движещи се очи. Но офталмологът се съгласи, че Бени изглежда здрав.

Ландман се чувстваше разочарован. Въпреки че лекарите казаха, че Бени е добре, тя усети, че нещо не е наред. Минало време и тя роди още едно бебе, Джош. Но тя не можеше да избегне загрижеността си за Бени, който все още не беше срещнал основните мигове.

Джени Landsman underwent genetic testing and was surprised to learn she carried Canavan disease.
Джени Ландсман претърпя генетично изследване и й беше казано, че не е носител на генетични заболявания. Чувстваше се зашеметена, че по-късно научи, че е носила болестта на Канаван. С любезното съдействие на Джени Ландсман

– Смятахме, че това е някакво увреждане на мозъка. Не знаехме. Имахме нормална бременност, нормално раждане, нормално развитие до шест месеца “, каза тя.

И накрая, Ландсман взе Бени на трети невролог, провел тестове за кръв и урина. Тогава лекарят открива наличието на N-ацетиласапартинова киселина (NNA) в урината на Benny, което означава, че има болест на Canavan, рядко генетично неврологично състояние. Липсващият ензим кара бялото вещество на мозъка да се изроди като гъба, а повечето деца с него пропускат етапи от развитието, страдат от когнитивни увреждания и умират на около 10-годишна възраст.

– Нямах представа колко опустошително е това – каза Ландсман.

Дори though Canavan disease slowed Benny's normal development, his mom Jennie Landsman says he is social and boisterous.
Въпреки че болестта на Канаван забави нормалното развитие на Бени, майка му казва, че е социална и буйна.С любезното съдействие на Джени Ландсман

Тя също беше зашеметена, за да научи, че е носител на Канаван. Преди десет години тя беше претърпяла генетични изследвания и си помисли, че е в безопасност. Резултатите сочат, че тя не е била носителка на генетични заболявания, разпространени сред еврейското население на Ашкенази. Но тестът би могъл да пропусне или да е фалшиво отрицателен, поради което смята, че е важно жените да обмислят генетично изследване, преди да имат бебе – дори да са имали тестове в миналото.

Скоро след това, Ландсман и нейният съпруг Гари се срещнаха с генетичен съветник, за да потвърдят диагнозата, а също така научиха, че Джош, който е само на един месец, също има болест на Канаван.

“Това беше извън това, което можехме да си представим”, каза тя. – Бях напълно шокиран.

Но според Ландман трябва да има леко лечение.

– Липсват ензими. Казах: “Добре, тогава кога можем да започнем да им даваме ензима?”, Спомня си тя.

Тогава научи опустошителната прогноза.

“Лекарите ни казаха, че няма лечение. Няма нищо, което можете да направите – просто ги отведете вкъщи и ги обичате – каза Ландсман.

Три дни извика и започна да брои моменти.

“Ще държа ръката на бебето си и ще плача. “Колко повече минути ще държа ръката на бебето си? Колко повече минути ще го видя да се усмихва? “, Каза тя.

Но тя и съпругът й, Гари, на 44 години, решиха да се бият. Те започнали да изследват лечения и лекувани и попаднали на генна терапия, която можела да лекува Канаван. Но тя се заби в лабораторията заради съкращения в средствата. Лабораторията казала на Landsmans, че има нужда от 1,2 милиона долара, за да започне разработването на терапията. Така че семейството реши да започне кампания в GoFundMe, за да помогне.

“Ние се протегнахме към хората, които търсят помощ. Знаехме, че това е много по-голямо от нас “, каза тя.

След четири дни кампанията събра повече от половината от необходимите 600 000 долара. Ландшанците се чувстват претоварени от изливането на подкрепа.

“Ние сме шокирани и благодарни”, каза тя.

в August, the Landsmans learned their young sons both had the rare Canavan disease. After feeling hopeless, they decided to devote their energy to finding a cure.
През август Landsmans научиха своите млади синове, както и рядкото заболяване на Canavan. След като се чувстваха безнадеждно, решиха да отделят енергията си за намиране на лек.С любезното съдействие на Джени Ландсман

Парите ще помогнат на д-р Кристофър Дженсън, невролог от университета в Илинойс в Чикаго, да тества генна терапия при малка група пациенти с Канаван, за да покаже, че тя работи. Тази терапия ще позволи на мозъка да подпомогне производството на миелин, което се нарушава при децата с Canavan и води до лошия им резултат.

“Имаме една скромна цел да помогнем на няколко деца и да покажем, че терапията е ефективна”, каза той на TODAY.

Въпреки че това лечение би помогнало на децата с Canavan, това би могло да бъде основата за изследвания за лечение на други заболявания.

“Някои от същите подходи, които приемаме с Canavan, могат потенциално да бъдат приложени за болестта на Алцхаймер”, каза той.

Докато никога не е срещал Ландшан, той не е изненадан, че са толкова решени.

“Те се опитват да помагат на своите деца и да помагат на другите. Това е наистина фантастично “, каза той.

Ландман казва, че Бени, вече на 17 месеца, и Джош, на 4 месеца, радват всички, които ги срещат.

“Те са щастливи малки пичове”, каза Ландсман. – Не можеш да бъдеш тъжен, когато си наоколо.

След discovering their two youngest sons have a rare disease, Jennie and Gary Landsman decided to fundraise to find a cure for them.
След откриването на двамата си най-млади синове има рядко заболяване, Джени и Гари Лансман решиха да наберат средства за намиране на лек за тях.С любезното съдействие на Джени Ландсман

Всеки иска да помогне. Дори и 7-годишният брат на Бени и Джош, Майкъл, търсят лек.

“Той започна да чете научно-фантастични книги и да дойде при мен с начини, по които могат да поправят гениите си … Той просто иска да помогне”, каза Ландман. “В същото време е сърцераздирателно и сърцераздирателно.”

Хората, които се интересуват от даряването, могат да направят това тук.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

17 + = 25

map