Кръвните тестове на бебетата могат да завършат с фалшиво положителни скрийнинг планове

След седем години необяснимо безплодие, Ан Найдек-Андрада най-накрая имаше син, момченце, което изглеждаше толкова съвършено, колкото си е представяла винаги.

Но тази фантазия беше разбита, когато Джани беше на две седмици. Точно когато се обади, че детето е изследвало положително за кистозна фиброза – и че ще са необходими почти четири месеца, за да разберете със сигурност.

“След всичко, през което бяхме преминали, мислех си” Защо това трябва да се случи? “, Каза 34-годишната Мастик, Н. Й., майка. – Съпругът ми дори плачеше, когато му обяснявах всичко.

Седмиците се влачеха, като Найдек-Андрада жонглираше грижата за новороденото с постоянна тревога за здравето си.

“Абсолютно чакането беше най-лошата част – каза тя. – Ти живееш в несигурност.

Когато Джани беше най-накрая достатъчно възрастен, за да има теста за пот, който потвърждава CF, наследена белодробна болест, която може да доведе до инвалидност и ранна смърт, новината беше добра. Първоначалният тест за новородено на Джани е всъщност фалшиво положителен, вид грешен резултат, който според експертите може да засегне всяка година 200 000 бебета в САЩ.

“Бях изключително облекчена”, каза майка му.

Джани Андрада е сред 4,1 милиона бебета, родени в САЩ през 2009 г., един от почти всички новородени, които са изследвани за непрекъснато нарастващ списък от генетични проблеми, насочени към откриване на опустошително заболяване преди началото на симптомите.

Всяка година между 4000 и 5 000 бебета са правилно идентифицирани като имащи сериозни генетични нарушения, включително някои, които биха довели до увреждане или смърт, ако не са били маркирани, така че лечението може да започне.

Когато те са правилни, такива тестове са безценни. Но когато те не са – и те не са много – родителите и децата могат да издържат месеци на повтарящи се тестове, специални сънни схеми и строги диети, както и продължителна несигурност и безпокойство, казват здравните специалисти.

Само 1 от 50 положителни теста е вярно

Като цяло, може би само един на всеки 50 “положителни” теста за новородени скрининги установява действителното заболяване, смята д-р Филип М. Фарел, професор по педиатрия и наука за здравето на населението в Университета на Уисконсин. Но тази средна стойност може да варира значително.

Средно, за всеки 10 положителни скринингови теста за муковисцидоза, едно дете всъщност ще има заболяването, каза Фарел.

Но за заболяването вродена надбъбречна хиперплазия, която може да накара момчетата да навлизат в пубертета на 2 или 3 години, има между 100 и 200 неверни положителни резултати за всяко дете, което наистина е засегнато.

“Според мен е трагично, че родителите трябва да страдат и да мислят, че детето им има хронично заболяване, когато детето е напълно здравословно”, казва Одри Тлуцкек, асистент и психолог в Университета в Уисконсин-Мадисън..

В случая на Дженифър Алън например й беше казала, че нейната 10-дневна дъщеря Софи е била изпитана положително за пропионова ацидемия – потенциално фатално разстройство, което изискваше Алън да събуди бебето по строг график за внимателно хранене. За две седмици миналата есен, 25-годишната майка на трима от Онтарио, Канада, живееше с постоянен страх.

“Имаше цял натиск върху мен, за да я запазя, за да я събудя”, спомня си Алън. – И после се върна, че беше напълно здрава. Чувствах се като част от онова, с което трябваше да се наслаждавам с нея, тъй като от мен беше отнето новородено.

Разбира се, никой не иска да пропусне болни бебета, каза Фарел, отбелязвайки, че последствията от фалшивия отрицателен тест “могат да бъдат опустошителни”. Въпреки това, експертите сега казват, че справянето с проблема с фалшивите положителни резултати трябва да стане толкова важно, колкото и откриването на болестта на първо място.

“Тези семейства с фалшиви позитивни тестове трябва да се грижат и да получат вниманието, което заслужават”, каза Фаръл. “По мое мнение трябва да се отдели повече внимание на това.”

Десетки състояния се проверяват

Новороденото скриниране е проведено в САЩ повече от четири десетилетия, като се започне с масово доброволно тестване за фенилкетонурия или PKU.

Днешните бебета могат да бъдат подложени на скрининг за десетки нарушения, включващи единни панели за скрининг от 30 сърдечно заболявания, плюс още 25 заболявания без стандартно лечение, според Американския колеж по медицинска генетика. Държавите могат също така да проверяват за допълнителни условия извън 55-те.

С няколко капки кръв от петата, процес, наречен тандемна масова спектрометрия, може да идентифицира множество генетични дефекти наведнъж. Компютърният анализ е направил процеса бърз и сравнително евтин, което позволява скрининг за проблеми от кръвни нарушения като сърповидно-клетъчна анемия до състояния като вроден хипотиреоидизъм.

Но само защото технологията позволява такова тестване, това не означава, че е направено добре – или последователно, отбелязва д-р Пиеро Риналдо, професор по лабораторна медицина и патология в клиниката “Майо” в Рочестър, Мин.

Той работи от години, за да подобри системата, в която се извършва новородено изследване на базата на отделните държави, с широко разпространени стандарти – и диво различаващи се резултати за тези, които получават резултатите. Различията често зависят от различни умения, плюс политически реалности и ресурси. Някои държави, като Минесота, откриват много по-актуални случаи на заболяване с много по-малко фалшиви положителни резултати от други, което може да постави някои семейства в неравностойно положение.

“За мен всички деца имат същото значение и те са много важни”, каза Риналдо.

Както се вижда сега, родителите в една държава може да открият, че процентите на фалшивите положителни резултати са толкова ниски, колкото 0,01% от всички новородени тестове, докато родителите на няколко държави могат да открият, че 1,52% от тези тестове са фалшиви аларми. В хипотетично състояние с 100 000 живи раждания, това е разликата между 10 фалшиво положителни резултати и повече от 1500 лъжливи положителни резултати.

Друга мярка, наречена положителна прогностична стойност или PPV, отчита вероятността пациентът с положителен резултат от теста действително да има въпросното разстройство.

Някои държави имат PPV от близо 3 процента, което означава, че само 3 процента от хората, които са положителни за болестта, всъщност я имат, а 97 процента са фалшиви положителни. В други държави PPV е много по-добре, над 50%. Досега само 28 държави са готови да докладват резултатите си, а след това само анонимно, казва Риналдо.

Изчисленията настрани, влиянието на фалшивите позитиви върху семействата може да бъде огромно, каза Tluczek, изследовател в Уисконсин. Първо, има шок и тревожност, които придружават първоначалната находка. След това има тревога, която прониква в периода на изчакване за потвърдителен тест, който може да варира от няколко дни до няколко месеца.

“За родителите, дори и един ден или два дни чакат, това може да бъде като вечността”, каза Тлучек.

Продължаващи страхове

Дори след като диагнозата е била отхвърлена и детето е обявено за свободно от заболяване, безпокойството може да престане. Някои родители продължават да се чудят защо първоначалните маркери показват някакъв проблем и в крайна сметка се притесняват, че болестта ще се появи. Някои стават изключително предпазливи или откриват, че стресът навлиза в тяхната семейна динамика.

“Те винаги чакат тази друга обувка да падне, чудейки се дали детето ми ще развие симптоми”, каза Тлучек.

Експерти като Риналдо биха искали да видят по-последователни изчисления, мониторинг и сравнения от лаборатории до лаборатории за резултатите от новородените скрининг, плюс второ ниво на ДНК тестове, за да премахнат много фалшиви положителни ефекти, преди родителите да бъдат уведомени за това. До този момент напредъкът е бавен.

Това е отчасти защото в област, която е пълна с битки за трева, как ще се провеждат новородени тестове, кой ще го направи и как да плати за него, това е тежка битка. Застъпническите групи, като Save the Babies Through Screening Foundation Inc., изобилстват.

Някои критици възразяват срещу повдигането на проблема с фалшивите положителни резултати, като казват, че притесненията за безпокойство са надценени, особено предвид потенциалното опустошение на фалшиво отрицателен тест.

“Родителите, които са изключително тревожни, са в крайно малцинство”, казва Фред Лори, действащ директор на Лабораторията за генетични заболявания към катедрата по обществено здраве на Калифорния. “Сравнете тревожността на родителя, който открие, че детето им е здравословно срещу това, чието дете е пропуснато”.

Вземете 41-годишната Кориса Олсън от “Бруклин Парк”, Мин. Тя почти отказала новородено преживяване, когато синът й Еверет се родил преди три години. Вместо това болничните сестри я убеждаваха да й позволи – и тестовете се върнаха положително за галактоземията – рядко генетично заболяване, което може да доведе до катаракта, умствена изостаналост и смърт, ако не бъде открита и лекувана веднага. Трябваше да изчака две седмици, за да бъде потвърдено това състояние, но междувременно лечението вероятно спаси живота му.

“Наистина се надявах синът ми да е фалшиво положителен”, каза тя. “Разбрах и разбрах болката, през която преминаха, но всъщност вярвам, че си струва да имаш скрининг.”

Усилията ще попречат на животоспасяващите тестове?

Олсън също се безпокои, че всяко внимание към недостатъците на фалшивите положителни резултати може да обезкуражи родителите да откажат цялостното проучване.

Лори настоява очакването на родителите да обърнат внимание на информацията, която получават за новородено изследване и да се образоват, така че фалшивите положителни резултати не са изненада. Tluczek съветва лекари и други медицински специалисти да подобрят комуникационните си умения, за да гарантират, че пациентите разбират какво може да означава положителен скрининг – или не означава.

Въпреки че оценява целите на новородените тестове, по-добрата информация може да е успокоила притесненията за сина си, каза майката Ню Йорк Ан Найдек-Андрада. Когато нейното второ дете, Маккензи, се е родило преди пет месеца, тя се е убедила да даде възможност на всички в пренаталната си класа да знаят за потенциала за фалшиви положителни резултати от новородени прожекции.

“Това е нещо, което те трябва да повдигнат”, каза тя. – Има много фалшиви позитиви, така че не се страхувайте, докато не се наложи да изпаднете.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

5 + 4 =

map