يمكن أن يكون وحيدا مع طفل من ذوي الاحتياجات الخاصة ، وهي حالة لا تزال عائلتي تتصالح معها. يمكن أن يكون وحيدا عندما تمشي في الشارع وترى الوالدين مع الأولاد والبنات “العاديين” تخطي أو إسقاط إلى المدرسة ومعرفة أن حياة طفلك ، ولك ، لن تكون أبدا مثلهم.
يمكن أن يكون وحيدا عندما تذهب إلى مجموعات اللعب وتلقي نظرة خاطفة على أحد الوالدين يلاحظ أن شيئًا ليس صحيحًا تمامًا بالنسبة لطفلك ، وأنه لا يمشي أو يتحدث أو يجلس مستقيماً ، ولكن لا يعرف ماذا ، إن وجد ، ليقول. يجب علينا طرحه لكسر الجليد؟ هل نحتاج إلى شرح ما يجري في كل مرة نجتمع فيها بشخص جديد؟ هل نحن بحاجة إلى الخوض في تفاصيل أن ابننا هنري البالغ من العمر سنتين تم تشخيصه مؤخرًا بأنه يعاني من اضطراب وراثي أخبرنا الأطباء أنه سيتطلب منه رعاية مدى الحياة على مستوى رعاية الطفل?
يشارك ريتشارد إنجل حالة ابنه الطبية النادرة
Jan.30.202308:58
حتى البقاء في المنزل يشاهد التلفاز يمكن أن يكون وحيداً لأن كل إعلان عن منظفات المطبخ ، أو بوليصات التأمين على الحياة ، أو أحدث سيارة دفع رباعي آمنة ، يبدو أنه يظهر أن الأطفال الصغار يأخذون خطواتهم الأولى في احتضان الأمهات والآباء المرتدين. ويقول الأطباء إن هنري ربما لن يسير مطلقاً أو يتحدث أو يكون قادراً على القيام بمهام أساسية مثل اللباس أو إطعام نفسه أو الذهاب إلى الحمام دون رقابة. عندما تظهر هذه الإعلانات على التلفزيون ، نميل إلى تغيير القناة.
كل ذلك لا يزال طازجًا جدًا وخام. إننا نصل حديثًا نسبيًا إلى مجتمع الاحتياجات الخاصة الشجاع. علمنا في سبتمبر أن أحد جينات هنري المسماة MECP2 هو طافر ، مما يعني أنه لا ينتج ما يكفي من البروتين الذي يحتاجه دماغه للسيطرة على عقله وجسده. لا يوجد حاليا أي علاج.
بالنسبة لنا ، ومما لا شك فيه بالنسبة للآخرين الذين يواجهون تحديات مماثلة ، تغير التشخيص كل شيء في لحظة. لقد حزننا على المستقبل الذي كنا نتمنى أن يكون لديه في المدرسة والرياضة وربما عائلة من حياته الخاصة في يوم من الأيام. لقد حزننا على المستقبل الذي اعتقدنا أننا سنشاركه معه. كان علينا أن نتصالح مع مستقبل جديد ، مليء بالمحبة ، لكننا مختلفون إلى حد كبير.
زوجتي ماري ، وهي منتجة تلفزيونية في السابق ، هي الآن موفر رعاية بدوام كامل. تأخذ هنري إلى مواعيد العلاج الفيزيائي والمهني اليومية ، بما في ذلك اثنين في المستشفى كل أسبوع.
إنها تحول كل وجبة إلى فرصة لهنري لممارسة المهارات الحركية الدقيقة التي يفتقر إليها ، مما يشجعه على محاولة التقاط طعامه والعثور على فمه. نحن محظوظون جدًا لأن ماري يمكنها تكريس نفسها ل “هنري” بدوام كامل وأن لدينا الوسائل والتأمين لتغطية تكاليف رعايته. العديد من العائلات الأخرى التي لديها أطفال ذوي احتياجات خاصة ليست محظوظة.
نحن نعلم أيضا أننا فقط في بداية سباق الماراثون.
بإذن من ريتشارد إنجل
جزء من تشخيص هنري هو أن حالته قد تتغير بمرور الوقت. يمكنه الآن التحرك من تلقاء نفسه. يقوم بنوع من “زحف الجيش” إلى أسفل ويستمتع باللعب بألعابه. عادة ما يكون سعيدًا للغاية ويضحك ويضحك كثيرًا. نحن نبذل قصارى جهدنا لملئه بالحب ، لا نضيع أبداً فرصة للحضن عليه ، فرك شعره ، سطو على شحمة أذنيه ، وأخبره كم نحبه. ما يبقينا مستيقظين في الليل هو أن الأطباء قد أخبرونا أن عضلاته ومفاصله ، بما في ذلك معصميه ورقبته ، يمكن أن تكون صلبة ، وأن يمارسوا اللعب ، وأن يحولوا رأسه إلى النظر إلى شيء أكثر تحديا ، إن لم يكن مستحيلا. ويقول الأطباء إنه من المرجح أن يصاب أكثر من 70 في المائة بمرض الصرع في المستقبل غير البعيد.
هذه ليست قصة أي صحفي أو أحد الوالدين يريد أن يكتب ، ولكن على الأقل اعتدت على كاميرات التلفزيون. لقد تطلب الأمر الكثير من الشجاعة لمريم كي تتحدث علانية عن هنري. لقد شعرنا أنه من المهم المساعدة في زيادة الوعي بالاضطرابات الجينية والسماح للعائلات الأخرى ذات الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة بمعرفة أنه في حين أنها تشعر بالوحدة هناك ، فهي ليست وحدها.
لقد ذهبنا علنا أيضًا لنقول أن هناك أملاً. لقد أخبرنا أن حالة هنري نادرة لدرجة أنه قد يؤدي بالعلماء إلى علاج لتحويل حياة هنري وحياة العديد من الأطفال الآخرين الذين يعانون من اضطرابات جينية شديدة.
إنه أكثر من مجرد حلم. وقد أخذت واحدة من أبرز العلماء في هذا المجال ، وهي الدكتورة هدى الزغبي ، مديرة معهد دنكان للأبحاث العصبية بمستشفى تكساس للأطفال ، عينات من خلايا هنري وبدأت العمل عليها. إنها تعتقد أن هنري يمكنه أن يحمل مفاتيح مهمة للعلوم.
يعني تحور هنري الجيني أنه لا ينتج ما يكفي من البروتين ، والذي يطلق عليه الجين الذي يطلق عليه اسم MECP2. البروتين أمر حيوي لوظيفة الدماغ. من النادر جداً العثور على الأولاد الذين يعانون من اضطرابات MECP2 للحقيقة البسيطة والمأساوية أنهم لا ينجون بشكل عام من الولادة أو أول عامين من حياتهم. هنري ليس هو الصبي الوحيد المعروف الذي نجا منذ فترة طويلة ، لكن العديد من الأطباء أخبرونا أن طفولته الخاصة هي واحدة من نوعها..
وقال زغبي الذي يعمل أيضا أستاذا في كلية بايلور للطب “طفرة هنري فريدة في العالم ولأنها فريدة من نوعها هو ما يجعلها ذات قيمة كبيرة.” “لذلك فإن النقطة هي أنه في بعض الأحيان من أندر شيء ، يمكنك أن تتعلم أكثر. وهذا أمر مهم للغاية أن تعرفه”.
الاختلالات MECP2 هي أكثر شيوعا في الفتيات ، حيث يختلف التفاعل عن الأولاد ، ولكن أيضا مدمر. في حالة الفتاة تسمى متلازمة ريت. يصيب ما يقرب من واحد من بين 10،000 فتاة ، وهو مرض قاسي بشكل خاص. فتيات ريت (كما هو معروف) يبدأن في التصرف مثل الأطفال الآخرين دون أي علامات خارجية على أي شيء خاطئ ، حتى يسوء كل شيء. في أول أيام ميلادهن تبدأ الفتيات في التراجع ، ويفقدن التوازن ، والمهارات الحركية والكلام. إنهم يفقدون استخدامًا هادفًا لأياديهم ويبدأون بفركهم معًا في حركة غير قابلة للسيطرة تُسمى أحيانًا “غسل اليدين”. وتقول زغبي إن مشاهدة الأمهات يشاهدن بناتهن ينزلقن ، مما جعلها تكرس حياتها للتغلب على هذه الحالة.
منذ أكثر من عقد من الزمان ، اكتشف زغبي ، وهو محقق في معهد هوارد هيوز الطبي وفريقها في كلية بايلور للطب ، العلاقة بين متلازمة MECP2 ومتلازمة ريت. الآن ، تريد أن تأخذ ما فعلته إلى المستوى التالي وإيجاد علاج.
وقالت: “إن عملية اكتشاف الجينات إلى العلاج عملية طويلة وشاقة. ولكن الحمد لله أن التقنية تواصل التحسن”..
“لقد تعلمنا من عملنا وعمل العديد من العلماء الذين يعملون على هذا الاضطراب. لقد تعلمنا بعض الشيء إلى حيث نحن بالفعل على أعتاب إيجاد العلاجات المعدلة للمرض”.
تبدو خطة زغبي للهجوم بسيطة ومباشرة ، على الأقل فيما يتعلق بالوراثة. جمعت خلايا هنري ، وأعادت إنتاجها بأعداد كبيرة ، وأضافت علامات لون لتحديد بروتين MECP2 ومراقبة مستوياته. والخطوة التالية هي إنشاء نماذج حيوانية ، فئران تمت هندستها بيولوجياً مع طفرة هنري الخاصة ، والتي سيستخدمها مختبرها لاختبار طرق زيادة MECP2 بأمان. إذا تمكنت من كسر لغز إيجاد طرق لتعزيز مستويات MECP2 ، فقد يكون ذلك اختراقًا كبيرًا لفتيات هنري وريت ، وقد تساعد هذه الاستراتيجية العديد من الأشخاص الآخرين في الاضطرابات الوخيمة ، بما في ذلك مرض التوحد.
وقال الزغبي “أود أن أتناول الأمر أكثر من متلازمة ريت. نعرف اليوم أن هناك المئات من الجينات التي يمكن أن تسبب التوحد أو يمكن أن تسبب إعاقة ذهنية أو اضطرابات نفسية معقدة.” “المنصة التي نقوم بإعدادها باستخدام خلايا هنري والمنصة التي نعدها لدراسة متلازمة ريت ، عندما تكون ناجحة ، يمكن تطبيقها على أي من تلك الأمراض.”
بإذن من ريتشارد إنجل
هناك الكثير من العمل الشاق الذي يتعين القيام به لجعل هذا الأمر حقيقة. بدون علاج ، فإن آفاق هنري للحياة التي يمكن أن يتفاعل معها ويفهم العالم من حوله ليست جيدة. اختراق يمكن أن تحسن قدراته الجسدية والعقلية ، ونأمل بشكل كبير. أي انفراج له القدرة على إعطائه ، وكثير غيره ، مستقبل.
يمكن لأولئك الذين يرغبون في معرفة المزيد عن عمل زغبي مع هنري ومتلازمة ريت والأبحاث الجينية أن يجدوها هنا.
أخيرًا ، بالنسبة إلى Rett وغيرها من العائلات ذات الاحتياجات الخاصة ، أود أنا وماري أن نقول إننا جديدون في دائرتك ونعجب بقوتك ولدينا الكثير لنفعله منك. نحن هنا للمساعدة.
وحدها. إنها قصة مؤثرة ومؤلمة في نفس الوقت ، وتذكرنا بأن الحياة ليست عادلة دائمًا وأن الأشخاص ذوو الاحتياجات الخاصة يحتاجون إلى دعم ومساندة من المجتمع. يجب علينا جميعًا أن نعمل معًا لتوفير الرعاية والدعم اللازمين لهؤلاء الأطفال وعائلاتهم ، وتعزيز الوعي بالاضطرابات الجينية والتحديات التي يواجهونها.