有一个有特殊需要的孩子可能会感到孤独，这是我的家人仍在接受的条件。当你走在街上，看到父母带着“正常”的男孩和女孩跳过或滑行上学，知道你孩子的生活和你的生活永远不会像他们的生活一样，这可能是孤独的。.
当你去玩团体并且看到另一位父母注意到你的孩子不太正确，他不是走路，说话或坐直，但不知道什么，如果有的话，这可能是孤独的说。我们应该提起它来打破僵局吗？我们是否需要解释每次遇到新人时会发生什么？我们是否需要详细说明我们2岁的儿子亨利最近被诊断患有遗传性疾病，医生告诉我们这将要求他在照顾婴儿的水平上终身护理?
理查德·恩格尔分享了他儿子罕见的病情
Jan.30.202308:58
即使呆在家里看电视也可能很寂寞，因为厨房清洁工，人寿保险单或最新，最安全的SUV的每一个广告似乎都表明幼儿迈出了第一步，成为喜气洋洋的妈妈们。医生说，亨利可能永远不会走路，说话或能够完成基本任务，如穿衣，自己喂食或无人看管的去洗手间。当这些广告出现在电视上时，我们倾向于改变频道.
它仍然非常新鲜和原始。我们是非常勇敢的特殊需求社区的新成员。我们在9月份了解到亨利的一种名为MECP2的基因发生了突变，这意味着他的大脑不需要产生足够的蛋白质来控制他的身心。目前尚无法治愈.
对于我们而言，毫无疑问，对于面临类似挑战的其他人来说，诊断在瞬间改变了一切。我们哀悼未来我们希望他能拥有学校，体育以及他自己有一天的家庭。我们哀悼未来，我们认为我们会与他分享。我们不得不接受一个充满爱的新未来，但却截然不同.
我的妻子玛丽，以前是电视制片人，现在是一名全职护理提供者。她将亨利带到日常的身体和职业治疗预约，包括每周两次在医院就诊.
她把每顿饭都变成了亨利练习他缺乏的精细运动技能的机会，鼓励他尝试拿起食物找到他的嘴。我们非常幸运，玛丽可以全身心投入亨利，我们有办法和保险来支付他的护理费用。许多其他有特殊需要孩子的家庭并不幸运.
我们也知道我们只是马拉松的起跑线.
感谢Richard Engel
亨利的部分诊断是他的病情可能会随着时间而改变。他现在可以自己动手了。他做了一种肚皮下来的“军队爬行”，并喜欢玩他的玩具。他一般都很开心，经常笑着笑。我们尽力让他充满爱，永远不会错过搂抱他的机会，揉揉头发，抚摸他的耳垂并告诉他我们多么爱他。让我们夜不能寐的是，医生告诉我们他的肌肉和关节，包括他的手腕和颈部，可能变得僵硬，甚至可以转过头来看一些更具挑战性的东西，如果不是不可能的话。医生说，他在不久的将来也有超过70％的可能患上癫痫症.
这不是任何记者或家长想写的故事，但至少我已经习惯了电视摄像机。玛丽公开谈论亨利时花了很大的勇气。我们都觉得有必要帮助提高对遗传性疾病的认识，并让有特殊需要的其他家庭的孩子知道，虽然在那里感到孤独，但并不孤单.
我们也公开表示有希望。我们被告知亨利的病情是如此罕见，以至于它可能导致科学家接受治疗，以改变亨利的生命和许多其他患有严重遗传疾病的儿童的生活.
这更像是一场梦。德克萨斯儿童医院Duncan神经学研究所主任Huda Zoghbi博士是该领域的领先科学家之一，他已经采集了Henry的细胞样本并开始研究它们。她相信亨利可以掌握科学的重要关键.
亨利的基因突变意味着他不能产生足够的蛋白质，就像它的基因一样叫做MECP2。蛋白质对大脑功能至关重要。很难找到患有MECP2疾病的男孩，因为他们通常不会在分娩或出生后的头两年中存活下来。亨利不是唯一一个已经幸存的男孩，只要他有，但几位医生告诉我们他的特定突变是独一无二的.
“亨利的突变在世界上是独一无二的，因为它的独特之处在于它如此有价值，”佐格比说，他也是贝勒医学院的教授。 “所以关键在于，有时候从最稀有的事情中，你可以学到最多的知识。而这一点非常重要。”
MECP2失衡在女孩中更为常见，女孩的反应与男孩不同，但也是毁灭性的。在女孩中，这种情况称为Rett综合症。它折磨着大约一万名女孩中的一个，这是一种特别残忍的疾病。 Rett女孩（因为他们已知）开始表现得像其他婴儿一样没有任何错误的外在迹象，直到一切都出错。在他们的第一个生日那天，女孩们开始倒退，失去平衡，运动技能和言语。他们失去了有目的地使用他们的手，并开始以不受控制的动作将他们挤在一起，有时被称为“洗手”。佐格比说，观看母亲看着他们的女儿们溜走了，这使得她一生致力于战胜这种状况.
十多年前，霍华德休斯医学研究所的研究员佐伊比和她在贝勒医学院的团队发现了MECP2与雷特综合症之间的联系。现在，她想把她所做的事情提升到一个新的水平并找到治疗方法.
“从基因发现到治疗的过程是一个漫长而艰巨的过程。但幸好技术在不断改进，”她说.
“我们从我们的工作和许多研究这种疾病的科学家的工作中学到了很多东西。我们已经学到了很多东西，我们真正处于寻找疾病修复疗法的最前沿。”
Zoghbi的攻击计划听起来简单明了，至少就遗传学而言。她收集了Henry的细胞，大量复制它们，并添加了颜色标记以识别MECP2蛋白并监测其水平。下一步是创建动物模型，用亨利特定突变进行生物工程改造的小鼠，她的实验室将用它来测试安全推进MECP2的方法。如果她可以解决寻找提高MECP2水平的难题，那么它可能是Henry和Rett女孩的重大突破，该策略可能有助于其他许多患有衰弱性疾病，包括自闭症.
“我想要超越Rett综合症。我们今天知道有数百种基因可能导致自闭症或导致智力残疾或复杂的精神疾病，”佐格比说。 “我们使用Henry的细胞和我们研究Rett综合症的平台建立的平台，如果成功，可以应用于任何这些疾病。”
感谢Richard Engel
要实现这一目标，还需要做很多艰苦的工作。没有治疗，亨利的生活前景可以与他交流并了解他周围的世界并不好。突破可以提高他的身体和心理能力，我们希望能够显着提高。突破有可能给他和许多其他人带来未来.
那些希望了解更多关于Zogbhi与Henry，Rett综合症和遗传研究的合作的人可以在这里找到它.
最后，对于Rett和其他特殊需要的家庭，玛丽和我想说我们是你的新朋友，钦佩你的力量，并有很多东西要向你学习。我们在这里提供帮助.
