سباقات عائلية لمساعدة اثنين من الأبناء الذين قد يموتون من مرض نادر في سن العاشرة

سباقات عائلية لمساعدة اثنين من الأبناء الذين قد يموتون من مرض نادر في سن العاشرة

عندما كان ابن جيني لاندسمان يبلغ من العمر ستة أشهر ، لاحظت أنه ناضل من أجل الجلوس أو الانقلاب أو السكوت مثل الأطفال الآخرين. قلق ، أخذته إلى طبيب أعصاب.

وقال لاندسمان ، 33 عاماً ، من بروكلين ، لـ TODAY: “بدأت أشعر بالقلق قليلاً عندما لم يكن بيني جالساً بمفرده”. “حتى ذلك الحين ، كان يتطور بشكل طبيعي.”

يعاني هذان الصبيان الصغيران من مرض وراثي قاتل – ولكن قد يكون هناك أمل في العلاج

Nov.30.201700:58

وأكد الطبيب أن بيني كان بصحة جيدة وأن بعض الأطفال يأخذون وقتهم للوصول إلى معالم. ولكن بعد شهر آخر من دون إحراز تقدم ، أراد لاندسمان رأيًا ثانًا. كما أخبرها الطبيب الجديد ألا تقلق. وكشفت الاختبارات أن بيني يعاني من مشاكل عضلية مع عينيه ورأسته ، أو عيناه تتحركان بسرعة. لكن طبيب العيون وافق على أن بيني يبدو بصحة جيدة.

شعر Landsman بالإحباط. على الرغم من أن الأطباء قالوا أن بيني بخير ، إلا أنها شعرت أن هناك خطأ ما. مر الوقت وأنجبت طفلًا آخر ، جوش. لكنها لم تستطع الهروب من قلقها على بيني ، الذي لم يستوفِ حتى الآن المعالم الأساسية.

جيني Landsman underwent genetic testing and was surprised to learn she carried Canavan disease.
خضعت جيني لاندسمان للاختبارات الوراثية وقيل لها أنها ليست ناقلة للأمراض الوراثية. شعرت بالذهول لتعلم لاحقا أنها تحمل مرض كانافان. بإذن من جيني لاندسمان

كنا نظن أنه نوع من التلف في الدماغ. لم نكن نعرف. كان لدينا حمل طبيعي ، ولادة طبيعية ، وتطور طبيعي حتى ستة أشهر.

وأخيراً ، أخذ “لاندسمان” بيني إلى طبيب أعصاب ثالث كان يجر اختبارات الدم والبول. هذا عندما اكتشف الطبيب وجود حمض N-acetylaspartic (NNA) في بول Benny ، مما يعني أنه مصاب بمرض Canavan ، وهو حالة عصبية وراثية نادرة. يتسبب الإنزيم المفقود في تحول المادة البيضاء في الدماغ إلى مادة إسفنجية ويفتقر معظم الأطفال إليها إلى مراحل النمو ، ويعانون من إعاقات معرفيّة ، ويموتون في سنّ العاشرة تقريبًا..

قال لاندسمان: “لم يكن لدي أدنى فكرة عن مدى مدمرتها”.

حتى في though Canavan disease slowed Benny's normal development, his mom Jennie Landsman says he is social and boisterous.
على الرغم من أن مرض كانافان أدى إلى تباطؤ نمو بنيني الطبيعي ، إلا أن والدته تقول إنه اجتماعي وصاخب.بإذن من جيني لاندسمان

كما صدمت عندما علمت أنها كانت ناقلة لشركة كانافان. قبل عشر سنوات ، خضعت للاختبارات الجينية ، واعتقدت أنها آمنة. وقالت النتائج انها لم تكن حاملا لأية أمراض وراثية مشتركة بين السكان اليهود الاشكناز. لكن الاختبار كان يمكن أن يفتقده أو كان سلبيًا كاذبًا ، وهذا هو السبب في اعتقادها أنه من المهم بالنسبة للمرأة أن تفكر في الاختبار الجيني قبل أن تلد طفلاً – حتى لو كانت قد أجرت اختبارات في الماضي.

بعد فترة وجيزة ، التقى لاندسمان وزوجها ، غاري ، بمستشار وراثي لتأكيد التشخيص ، كما علموا أن جوش ، الذي كان عمره شهرًا واحدًا فقط ، مصاب أيضًا بمرض كانافان.

وقالت: “لقد تجاوزنا ما يمكن تخيله”. “كنت في حالة صدمة كاملة”.

لكن برز لاندسمان يجب أن يكون هناك علاج بسيط.

“إنهم يفتقدون إنزيم. “لقد قلت ، حسنا ، متى يمكننا البدء في إعطائهم الإنزيم؟”.

هذا عندما تعلمت التشخيص المدمر.

“أخبرنا الأطباء أنه لا يوجد علاج. لا يوجد شيء يمكنك القيام به – فقط اصطحبهم إلى البيت وأحبهم ، قال لاندسمان.

لمدة ثلاثة أيام ، بكت وبدأت في عد لحظات.

“كنت أمسك بيد طفلي وأبكي. “كم دقيقة أخرى سوف أمسك بيد طفلي؟ “كم دقيقة أخرى سأراه يبتسم؟”.

لكنها قررت وزوجها غاري (44 عاما) القتال. بدأوا البحث في العلاجات والعلاج وتعثرت على العلاج الجيني الذي يمكن علاج كانافان. لكنها كانت عالقة في المختبر بسبب تخفيضات التمويل. أخبر المختبر شركة Landsmans أنها بحاجة إلى 1.2 مليون دولار للبدء في تطوير العلاج. لذلك قررت العائلة بدء حملة GoFundMe للمساعدة.

“تواصلنا مع الأشخاص الذين يبحثون عن المساعدة. لقد عرفنا أن هذا أكبر بكثير منا.

في أربعة أيام ، جمعت الحملة أكثر من نصف المبلغ المطلوب البالغ 600 ألف دولار. يشعر Landsmans بالإرهاق من تدفق الدعم.

وقالت: “نشعر بالصدمة والامتنان”.

في August, the Landsmans learned their young sons both had the rare Canavan disease. After feeling hopeless, they decided to devote their energy to finding a cure.
في آب / أغسطس ، علمت Landsmans أبنائها الصغار كان عندهم مرض Canavan نادر. بعد الشعور باليأس ، قرروا تكريس طاقتهم لإيجاد علاج.بإذن من جيني لاندسمان

وستساعد هذه الأموال الدكتور كريستوفر جانسون ، طبيب الأعصاب في جامعة إلينوي في شيكاغو ، على اختبار العلاج الجيني على مجموعة صغيرة من المرضى مع كانافان لإظهار أنه يعمل. سيسمح هذا العلاج للدماغ بتعزيز إنتاج المايلين ، الذي يعطل في الأطفال مع كانافان ويؤدي إلى نتائجهم السيئة.

“لدينا هدف متواضع لمساعدة عدد قليل من الأطفال وإظهار أن العلاج فعال” ، كما قال لـ TODAY.

على الرغم من أن هذا العلاج من شأنه أن يساعد الأطفال مع Canavan ، يمكن أن يكون الأساس للبحث عن العلاجات لظروف أخرى.

وقال: “من الممكن تطبيق بعض الأساليب التي نأخذها مع كانافان على مرض الزهايمر”.

على الرغم من أنه لم يلتق مطلقًا بـ Landsmans ، إلا أنه لم يفاجأ بأنهم مصممون جدًا.

“إنهم يحاولون مساعدة أطفالهم ومساعدة الآخرين. إنه أمر رائع حقا.

يقول لاندسمان أن بيني ، التي تبلغ من العمر الآن 17 شهراً ، وجوش ، البالغ من العمر 4 أشهر ، يجلبان الفرح لكل من يقابلهم.

وقال لاندسمان: “إنهم سعداء قليلا”. “لا يمكنك أن تكون حزينًا عندما تكون حولهم.”

بعد discovering their two youngest sons have a rare disease, Jennie and Gary Landsman decided to fundraise to find a cure for them.
بعد اكتشاف ابنائهم الأصغر سنا لديهم مرض نادر ، قررت جيني وجاري لاندسمان لجمع التبرعات للعثور على علاج لهم.بإذن من جيني لاندسمان

الجميع يريد المساعدة. حتى شقيق بيني وجوش البالغ من العمر 7 أعوام ، مايكل ، كان يبحث عن علاج.

وقال لاندمان: “بدأ يقرأ كتبا علمية ويأتون لي بطرق تمكنهم من إصلاح جيناتهم … إنه يريد المساعدة فقط”. “إنه حميم القلب ومفجع في نفس الوقت.”

يمكن للأشخاص المهتمين بالتبرع القيام بذلك هنا.

About the author

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

− 1 = 9

Adblock
detector