عندما كان ابن جيني لاندسمان يبلغ من العمر ستة أشهر ، لاحظت أنه ناضل من أجل الجلوس أو الانقلاب أو السكوت مثل الأطفال الآخرين. قلق ، أخذته إلى طبيب أعصاب.
وقال لاندسمان ، 33 عاماً ، من بروكلين ، لـ TODAY: “بدأت أشعر بالقلق قليلاً عندما لم يكن بيني جالساً بمفرده”. “حتى ذلك الحين ، كان يتطور بشكل طبيعي.”
يعاني هذان الصبيان الصغيران من مرض وراثي قاتل – ولكن قد يكون هناك أمل في العلاج
Nov.30.202300:58
وأكد الطبيب أن بيني كان بصحة جيدة وأن بعض الأطفال يأخذون وقتهم للوصول إلى معالم. ولكن بعد شهر آخر من دون إحراز تقدم ، أراد لاندسمان رأيًا ثانًا. كما أخبرها الطبيب الجديد ألا تقلق. وكشفت الاختبارات أن بيني يعاني من مشاكل عضلية مع عينيه ورأسته ، أو عيناه تتحركان بسرعة. لكن طبيب العيون وافق على أن بيني يبدو بصحة جيدة.
شعر Landsman بالإحباط. على الرغم من أن الأطباء قالوا أن بيني بخير ، إلا أنها شعرت أن هناك خطأ ما. مر الوقت وأنجبت طفلًا آخر ، جوش. لكنها لم تستطع الهروب من قلقها على بيني ، الذي لم يستوفِ حتى الآن المعالم الأساسية.
كنا نظن أنه نوع من التلف في الدماغ. لم نكن نعرف. كان لدينا حمل طبيعي ، ولادة طبيعية ، وتطور طبيعي حتى ستة أشهر.
وأخيراً ، أخذ “لاندسمان” بيني إلى طبيب أعصاب ثالث كان يجر اختبارات الدم والبول. هذا عندما اكتشف الطبيب وجود حمض N-acetylaspartic (NNA) في بول Benny ، مما يعني أنه مصاب بمرض Canavan ، وهو حالة عصبية وراثية نادرة. يتسبب الإنزيم المفقود في تحول المادة البيضاء في الدماغ إلى مادة إسفنجية ويفتقر معظم الأطفال إليها إلى مراحل النمو ، ويعانون من إعاقات معرفيّة ، ويموتون في سنّ العاشرة تقريبًا..
قال لاندسمان: “لم يكن لدي أدنى فكرة عن مدى مدمرتها”.
كما صدمت عندما علمت أنها كانت ناقلة لشركة كانافان. قبل عشر سنوات ، خضعت للاختبارات الجينية ، واعتقدت أنها آمنة. وقالت النتائج انها لم تكن حاملا لأية أمراض وراثية مشتركة بين السكان اليهود الاشكناز. لكن الاختبار كان يمكن أن يفتقده أو كان سلبيًا كاذبًا ، وهذا هو السبب في اعتقادها أنه من المهم بالنسبة للمرأة أن تفكر في الاختبار الجيني قبل أن تلد طفلاً – حتى لو كانت قد أجرت اختبارات في الماضي.
بعد فترة وجيزة ، التقى لاندسمان وزوجها ، غاري ، بمستشار وراثي لتأكيد التشخيص ، كما علموا أن جوش ، الذي كان عمره شهرًا واحدًا فقط ، مصاب أيضًا بمرض كانافان.
وقالت: “لقد تجاوزنا ما يمكن تخيله”. “كنت في حالة صدمة كاملة”.
لكن برز لاندسمان يجب أن يكون هناك علاج بسيط.
“إنهم يفتقدون إنزيم. “لقد قلت ، حسنا ، متى يمكننا البدء في إعطائهم الإنزيم؟”.
هذا عندما تعلمت التشخيص المدمر.
“أخبرنا الأطباء أنه لا يوجد علاج. لا يوجد شيء يمكنك القيام به – فقط اصطحبهم إلى البيت وأحبهم ، قال لاندسمان.
لمدة ثلاثة أيام ، بكت وبدأت في عد لحظات.
“كنت أمسك بيد طفلي وأبكي. “كم دقيقة أخرى سوف أمسك بيد طفلي؟ “كم دقيقة أخرى سأراه يبتسم؟”.
لكنها قررت وزوجها غاري (44 عاما) القتال. بدأوا البحث في العلاجات والعلاج وتعثرت على العلاج الجيني الذي يمكن علاج كانافان. لكنها كانت عالقة في المختبر بسبب تخفيضات التمويل. أخبر المختبر شركة Landsmans أنها بحاجة إلى 1.2 مليون دولار للبدء في تطوير العلاج. لذلك قررت العائلة بدء حملة GoFundMe للمساعدة.
“تواصلنا مع الأشخاص الذين يبحثون عن المساعدة. لقد عرفنا أن هذا أكبر بكثير منا.
في أربعة أيام ، جمعت الحملة أكثر من نصف المبلغ المطلوب البالغ 600 ألف دولار. يشعر Landsmans بالإرهاق من تدفق الدعم.
وقالت: “نشعر بالصدمة والامتنان”.
وستساعد هذه الأموال الدكتور كريستوفر جانسون ، طبيب الأعصاب في جامعة إلينوي في شيكاغو ، على اختبار العلاج الجيني على مجموعة صغيرة من المرضى مع كانافان لإظهار أنه يعمل. سيسمح هذا العلاج للدماغ بتعزيز إنتاج المايلين ، الذي يعطل في الأطفال مع كانافان ويؤدي إلى نتائجهم السيئة.
“لدينا هدف متواضع لمساعدة عدد قليل من الأطفال وإظهار أن العلاج فعال” ، كما قال لـ TODAY.
على الرغم من أن هذا العلاج من شأنه أن يساعد الأطفال مع Canavan ، يمكن أن يكون الأساس للبحث عن العلاجات لظروف أخرى.
وقال: “من الممكن تطبيق بعض الأساليب التي نأخذها مع كانافان على مرض الزهايمر”.
على الرغم من أنه لم يلتق مطلقًا بـ Landsmans ، إلا أنه لم يفاجأ بأنهم مصممون جدًا.
“إنهم يحاولون مساعدة أطفالهم ومساعدة الآخرين. إنه أمر رائع حقا.
يقول لاندسمان أن بيني ، التي تبلغ من العمر الآن 17 شهراً ، وجوش ، البالغ من العمر 4 أشهر ، يجلبان الفرح لكل من يقابلهم.
وقال لاندسمان: “إنهم سعداء قليلا”. “لا يمكنك أن تكون حزينًا عندما تكون حولهم.”
الجميع يريد المساعدة. حتى شقيق بيني وجوش البالغ من العمر 7 أعوام ، مايكل ، كان يبحث عن علاج.
وقال لاندمان: “بدأ يقرأ كتبا علمية ويأتون لي بطرق تمكنهم من إصلاح جيناتهم … إنه يريد المساعدة فقط”. “إنه حميم القلب ومفجع في نفس الوقت.”
يمكن للأشخاص المهتمين بالتبرع القيام بذلك هنا.
أنا أشعر بالحزن والأسف لمعرفة قصة بيني وجوش ومرض كانافان النادر. إنه مرض قاتل ومدمر للعائلات والأطفال. ولكن أنا أشعر بالأمل والتفاؤل لأن هناك علاج جيني يمكن أن يساعد في علاج هذا المرض. أنا أتمنى لعائلة لاندسمان كل التوفيق في جمع الأموال اللازمة لتطوير العلاج وإنقاذ حياة أطفال آخرين. وأنا أتمنى أن يتمكن العلماء من العثور على العلاجات لظروف أخرى مماثلة. يجب علينا جميعًا دعم البحث العلمي والتكنولوجيا لمساعدة الأطفال والعائلات المصابة بالأمراض النادرة.
أنا أشعر بالحزن والأسف لمعرفة قصة بيني وجوش ومعاناتهما مع مرض كانافان النادر. ولكنني أشعر بالأمل والتفاؤل بعد سماعي عن الحملة التي بدأتها عائلة لاندسمان لجمع الأموال لتطوير العلاج الجيني لهذا المرض. إنها خطوة جريئة ومهمة لمساعدة الأطفال المصابين بكانافان وربما يكون الأساس للعثور على العلاجات للظروف الأخرى. أتمنى للعائلة كل التوفيق والنجاح في هذا العمل الرائع.