يعطي اختبار ما قبل الولادة الجديد للآباء المزيد من المعلومات بخطر أقل … ومكافأة إضافية

0

تحب روبن فوسلير أن تكون جاهزة لكل شيء ، لذا فقد اشتركت في الاختبار الجيني بعد أن علمت أنها وزوجها جايسون كانا يتوقعان طفلهما الأول. أعطتهم تجربة جديدة أخباراً جيدة على جبهتين.

وقالت: “تعود إلى التخطيط وترغب فقط في أن تكون مستعدًا قدر الإمكان لطفلك القادم إلى العالم”. “إنه شيء أقل بالنسبة لنا للقلق.”

ستكون فوسلر 35 سنة عندما تنجب مولودها هذا الصيف ، مما يعرضها لخطر أكبر لإيصال طفل مصاب بمتلازمة داون. أوصى طبيبها باختبار MaterniT-21 Plus الجديد نسبيًا ، وهو اختبار دم أجري في وقت مبكر من 10 أسابيع من الحمل ، قبل أسابيع من الاختبارات الأكثر اجتياحية مثل بزل السلى ، التي تحمل مخاطر طفيفة للإجهاض.

“في موعدنا الأول مع الطبيب ، جلسنا طبيبنا وأخبرنا أننا سنعتبر عمرًا متقدمًا للأم عند الولادة وذهبت للتو إلى بعض الاختبارات التحذيرية التي يريدونك أن تأخذها والتحقق من متلازمة داون هي واحدة تبدأ في سن 35 “، وقال روبن يوم TODAY الاثنين.

في غضون أسبوع تقريبا ، علمت Voslers أن الطفل الذي لم يولد بعد ليس لديه علامة لمتلازمة داون. وقالت: “جاء الاختبار سلبياً”. “نحن بمأمن.”

كان Voslers قد قرر عدم إنهاء الحمل إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون ، والتي تسببت في حدوث مشاكل إنمائية خطيرة ، لكنهم أرادوا المعلومات لمساعدتهم في الاستعداد..

قال روبن فوسلر: “بالنسبة لنا ، سيكون الأمر مجرد تخطيط وفهم ما هي الخطوة التالية”. “هل نحن بحاجة لرؤية طبيب جديد؟ هل هناك أشياء احترازية جديدة يجب القيام بها في هذه المرحلة لمعرفة المزيد عن وجود طفل يعاني من متلازمة داون؟

إن اختبار MaterniT-21 Plus هو الخطوة العلمية التالية التي تسمح للأزواج باستبعاد المشاكل الوراثية ، كما تقول الدكتورة نانسي سنايدرمان ، رئيسة التحرير الطبية في NBC News.

وقالت: “سيقول النقاد ، إنهم ينظرون ، هذه طريقة لمعرفة وقت مبكر ثم إجهاض لأننا نريد الطفل المثالي”..

لكنه يعطي أزواج مثل Voslers مزيدا من الوقت للاستعداد إذا كان طفلهم سوف يكون لها اضطراب وراثي من خلال اصطفاف المتخصصين أو التحدث إلى الأطباء قبل الولادة ، وقال Snyderman.

“في هذا الصدد ، أنها تتيح للناس أن يفكروا حقاً ، ما هو التوقع الواقعي لهذا الحمل وما هي حياتي التي تبدو عليها مع هذا الطفل الجديد؟”.

وتزعم شركة Sequenom ، صانعة الاختبار ، دقة تصل إلى ما يقرب من 99 في المائة. تكاليف الاختبار تقريبًا نفس تكاليف بزل السائل الأمنيوسي ، حوالي 2000 دولار ، ويمكن أن يغطيها التأمين.

وقال الدكتور ألان بومبار ، كبير المسؤولين الطبيين في شركة Sequenon ، لـ “TODAY”: “الميزة هي أنه لا يوجد خطر على المختبر ، ولا يوجد اختبار جائر”..

قال طبيب Vosler إن الاختبار هو أفضل اختبار غير جراحي متوفر اليوم.

وقالت الدكتورة إيفلين سيرانو في مقابلة مع TODAY: “إنك تشتري هذا المريض شهرًا إضافيًا ، أو حتى اثنين ، يمكنه اختيار إجراء اختبارات أخرى ، والاطلاع على اختصاصي وأشياء من هذا القبيل”..

وفي أحد المزايا الجانبية ، يسمح الاختبار للأزواج باكتشاف نوع الجنس ، الذي عاشه Vosler على TODAY.

فك روبن الشرائط الخضراء والصفراء من صندوق كبير وأزال الجزء العلوي ليكشف عن مجموعة من العناصر الزرقاء. قالت: “أوه ، إنه صبي” ، بينما كان جايسون يضخ بقبضاته بسعادة “نعم!”

“لم يكن لدي أي فكرة ،” قال روبن. “هناك الكثير من الأولاد في عائلته فقال إنه ربما كان صبيا. نحن متحمسون حقا.

وأضافت “ربيبتي ستكون متحمس للغاية”. “الآن لديه أول أخيه الصغير”.

المزيد من القصص من TODAY Health:

أمي الحامل مع السرطان يختار العلاج والطفل

جراحة ما قبل الولادة ترفع الآمال عن السنسنة bfida

“معجزة” أمي تنجو من فقد الدم الهائل