家庭比赛帮助2名10岁以下可能死于罕见疾病的儿子

家庭比赛帮助2名10岁以下可能死于罕见疾病的儿子

当Jennie Landsman的儿子Benny 6个月大时,她注意到他像其他婴儿一样挣扎着坐起来翻身或翻身。担心,她把他带到神经科医生那里.

布兰克林的33岁的Landsman告诉今天,“当Benny没有独自坐起来时,我开始有点担心了。” “直到那时,他一直在正常发展。”

这两个小男孩患有致命的遗传病 – 但可能有希望接受治疗

Nov.30.201700:58

医生向她保证Benny健康,有些宝宝花时间去达到里程碑。但又过了一个月没有进展,Landsman想要第二个意见。新医生也告诉她不要担心。测试显示,Benny的眼睛和眼球震颤或眼睛快速移动时出现肌肉问题。但眼科医生同意本尼似乎很健康.

Landsman感到沮丧。即使医生说本尼很好,她也感觉到有些不对劲。时间过去了,她生了另一个孩子,乔希。但她无法摆脱对Benny的关注,Benny仍然没有遇到基本的里程碑.

珍妮 Landsman underwent genetic testing and was surprised to learn she carried Canavan disease.
Jennie Landsman接受了基因检测,并被告知她不是遗传病的携带者。她感到震惊,后来才知道她患有Canavan病. 礼貌Jennie Landsman

“我们认为这是某种脑损伤。我们不知道。我们正常怀孕,正常分娩,正常发育直到六个月,“她说.

最后,Landsman将Benny带到了第三位进行血液和尿液测试的神经病学家身上。就在医生发现Benny尿液中存在N-乙酰天冬氨酸(NNA)时,这意味着他患有Canavan病,这是一种罕见的遗传性神经病。缺失的酶会导致大脑的白质变成海绵状物质,大多数患有这种物质的儿童会失去发育的里程碑,患有认知障碍,并在大约10岁时死亡.

“我不知道它是多么具有破坏性,”兰德斯曼说.

甚至 though Canavan disease slowed Benny's normal development, his mom Jennie Landsman says he is social and boisterous.
虽然Canavan疾病减缓了Benny的正常发育,但他的母亲说他是社交和喧闹的.礼貌Jennie Landsman

她也惊讶地发现她是Canavan的载体。十年前,她接受了基因检测,并认为她是安全的。结果表明,她不是阿什肯纳兹犹太人群中常见的遗传病的载体。但是测试可能错过了它或者是假阴性,这就是为什么她认为女性在生孩子之前考虑进行基因检测很重要 – 即使他们过去曾经接受过检测.

不久之后,Landsman和她的丈夫Gary会见了一位遗传咨询师,以确认诊断,他们还了解到只有一个月大的Josh也患有Canavan病.

“这超出了我们的想象,”她说。 “我完全震惊了。”

但Landsman认为必须有一个简单的治疗方法.

“他们缺少一种酶。我说,’好吧,我们什么时候可以开始给他们酶?’“她回忆道.

就在那时,她学会了毁灭性的预后.

“医生告诉我们没有治愈方法。你无能为力 – 只要把它们带回家并爱上它们,“Landsman说.

三天,她哭了起来,开始计时.

“我会抓住我宝宝的手,我会哭。 “我要多抱几分钟才能握住宝宝的手?我还能看多少分钟微笑?“”她说.

但她和她的丈夫,44岁的加里决定参战。他们开始研究治疗和治疗,并偶然发现了可以治疗Canavan的基因疗法。但由于资金削减,它被困在实验室里。实验室告诉Landsmans需要120万美元来开始治疗。所以这个家庭决定开展GoFundMe活动来提供帮助.

“我们联系了寻求帮助的人。我们知道这比我们大得多,“她说.

在四天内,该活动筹集了所需的60万美元中的一半以上。 Landsmans感到不堪一般的支持.

“我们感到震惊和感激,”她说.

在 August, the Landsmans learned their young sons both had the rare Canavan disease. After feeling hopeless, they decided to devote their energy to finding a cure.
8月,Landsmans了解到他们的小儿子都患有罕见的Canavan病。在感到绝望之后,他们决定投入精力寻找治疗方法.礼貌Jennie Landsman

这笔资金将帮助芝加哥伊利诺伊大学的神经学家Christopher Janson博士测试一小部分Canavan患者的基因治疗,以证明其有效。这种疗法可以让大脑加强髓鞘的产生,这种情况在Canavan患儿中被破坏并导致其不良后果.

“我们有一个适度的目标来帮助一些孩子,并证明治疗是有效的,”他告诉今天.

尽管这种治疗方法可以帮助Canavan患儿,但它可以成为治疗其他疾病的基础.

“我们与Canavan采取的一些相同方法可能适用于阿尔茨海默氏症,”他说.

虽然他从未见过Landsmans,但他并不感到惊讶.

“他们正在努力帮助自己的孩子并帮助他人。这太棒了,“他说.

Landsman说,现年17个月大的Benny和4个月大的Josh给遇见他们的每个人带来欢乐.

“他们是快乐的小家伙,”兰德曼说。 “当你身边的时候,你不能伤心。”

后 discovering their two youngest sons have a rare disease, Jennie and Gary Landsman decided to fundraise to find a cure for them.
在发现他们的两个最小的儿子患有罕见疾病后,Jennie和Gary Landsman决定筹款以找到治愈他们的方法。.礼貌Jennie Landsman

每个人都想帮忙。甚至Benny和Josh的7岁弟弟迈克尔一直在寻找治疗方法.

“他开始阅读科幻书籍并以他们可以修复基因的方式来找我…他只是想帮助,”兰德曼说。 “同时令人心潮澎湃和令人心碎。”

有兴趣捐赠的人可以在这里这样做.

About the author

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

4 + 2 =

Adblock
detector