Familienrennen um 2 Söhnen zu helfen, die im Alter von 10 Jahren an seltenen Krankheiten sterben könnten

Als Jenny Landsmans Sohn Benny sechs Monate alt war, bemerkte sie, dass er Schwierigkeiten hatte, sich aufzusetzen, umzudrehen oder sich wie andere Babys zu bewegen. Besorgt brachte sie ihn zu einem Neurologen.

“Ich fing an, ein bisschen besorgt zu werden, als Benny nicht allein saß”, sagte Landsman, 33, aus Brooklyn, TODAY. “Bis dahin hatte er sich normal entwickelt.”

Diese beiden kleinen Jungen haben eine tödliche Erbkrankheit – aber es könnte Hoffnung auf eine Behandlung geben

30. November 201700:58

Der Arzt versicherte ihr, dass Benny gesund sei und dass einige Babys sich Zeit nehmen, Meilensteine ​​zu erreichen. Aber nach einem weiteren Monat ohne Fortschritt wollte Landsman eine zweite Meinung. Der neue Arzt sagte ihr auch, sie solle sich keine Sorgen machen. Tests ergaben, dass Benny Muskelprobleme mit seinen Augen und Nystagmus oder sich schnell bewegenden Augen hatte. Aber der Augenarzt stimmte zu, dass Benny gesund zu sein schien.

Landsman war frustriert. Obwohl die Ärzte sagten, Benny sei in Ordnung, spürte sie, dass etwas nicht stimmte. Die Zeit verging und sie brachte ein weiteres Baby zur Welt, Josh. Aber sie konnte ihrer Sorge um Benny nicht entkommen, der immer noch keine grundlegenden Meilensteine ​​erreicht hatte.

Jennie Landsman underwent genetic testing and was surprised to learn she carried Canavan disease.
Jennie Landsman wurde genetisch getestet und ihr wurde gesagt, dass sie keine Trägerin für genetische Krankheiten sei. Sie war verblüfft, um später zu erfahren, dass sie die Canavan-Krankheit trug. Mit freundlicher Genehmigung von Jennie Landsman

“Wir dachten, es wäre eine Art Hirnschaden. Wir wussten es nicht. Wir hatten eine normale Schwangerschaft, eine normale Geburt, eine normale Entwicklung bis sechs Monate “, sagte sie.

Schließlich nahm Landsman Benny zu einem dritten Neurologen, der Blut- und Urintests durchführte. Zu diesem Zeitpunkt entdeckte der Arzt das Vorhandensein von N-Acetylasparaginsäure (NNA) in Bennys Urin, was bedeutete, dass er an der Canavan-Krankheit litt, einer seltenen genetischen neurologischen Erkrankung. Ein fehlendes Enzym führt dazu, dass die weiße Substanz des Gehirns in eine schwammige Substanz degeneriert und die meisten Kinder mit ihr Entwicklungs-Meilensteine ​​verfehlen, an kognitiven Behinderungen leiden und etwa im Alter von 10 Jahren sterben.

“Ich hatte keine Ahnung, wie verheerend es war”, sagte Landsman.

Sogar though Canavan disease slowed Benny's normal development, his mom Jennie Landsman says he is social and boisterous.
Obwohl die Canavan-Krankheit Bennys normale Entwicklung verlangsamte, sagt seine Mutter, er sei sozial und ausgelassen.Mit freundlicher Genehmigung von Jennie Landsman

Sie war auch erstaunt zu erfahren, dass sie eine Transportfirma für Canavan war. Zehn Jahre zuvor hatte sie sich einer Gentests unterzogen und dachte, sie sei in Sicherheit. Die Ergebnisse besagen, dass sie keine Träger von genetisch bedingten Krankheiten der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung war. Aber der Test könnte es verpasst haben oder falsch negativ gewesen sein, weshalb sie es für wichtig hält, dass Frauen genetische Tests in Betracht ziehen, bevor sie ein Baby bekommen – selbst wenn sie in der Vergangenheit Tests hatten.

Bald darauf trafen sich Landsman und ihr Ehemann Gary mit einem genetischen Berater, um die Diagnose zu bestätigen, und sie erfuhren auch, dass Josh, der erst einen Monat alt war, auch die Canavan-Krankheit hat.

“Es war jenseits dessen, was wir uns vorstellen konnten”, sagte sie. “Ich war total geschockt.”

Aber Landsman dachte, dass es eine einfache Behandlung geben muss.

“Ihnen fehlt ein Enzym. Ich sagte: “OK, also wann können wir ihnen das Enzym geben?”, Erinnerte sie sich.

Da lernte sie die verheerende Prognose.

“Die Ärzte haben uns gesagt, dass es keine Heilung gibt. Es gibt nichts, was du tun kannst – nimm sie einfach mit nach Hause und liebe sie “, sagte Landsman.

Drei Tage lang weinte sie und begann, Momente zu zählen.

“Ich würde die Hand meines Babys halten und ich würde weinen. »Wie lange noch werde ich die Hand meines Babys halten? Wie viele Minuten werde ich ihn lächeln sehen? “, Sagte sie.

Aber sie und ihr Mann, Gary, 44, entschieden sich zu kämpfen. Sie begannen, Behandlungen und Heilmittel zu erforschen und stolperten auf eine Gentherapie, die Canavan behandeln könnte. Aber es war wegen der Kürzungen im Labor steckengeblieben. Das Labor sagte den Landsmans, dass 1,2 Millionen Dollar benötigt würden, um mit der Entwicklung der Therapie zu beginnen. Also beschloss die Familie, eine GoFundMe-Kampagne zu starten, um zu helfen.

“Wir haben Menschen erreicht, die Hilfe suchen. Wir wussten, dass das viel größer war als wir “, sagte sie.

In vier Tagen brachte die Kampagne mehr als die Hälfte der benötigten 600.000 Dollar ein. Die Landsmans fühlen sich überwältigt von der ausströmenden Unterstützung.

“Wir sind schockiert und dankbar”, sagte sie.

Im August, the Landsmans learned their young sons both had the rare Canavan disease. After feeling hopeless, they decided to devote their energy to finding a cure.
Im August lernten die Landsmans, dass ihre jungen Söhne die seltene Canavan-Krankheit hatten. Nachdem sie sich hoffnungslos gefühlt hatten, beschlossen sie, ihre Energie der Heilung zu widmen.Mit freundlicher Genehmigung von Jennie Landsman

Das Geld hilft Dr. Christopher Janson, einem Neurologen an der Universität von Illinois in Chicago, eine Gentherapie an einer kleinen Patientengruppe mit Canavan zu testen, um zu zeigen, dass es funktioniert. Diese Therapie wird es dem Gehirn erlauben, die Myelinproduktion zu stärken, die bei Kindern mit Canavan gestört ist und zu ihrem schlechten Ergebnis führt.

“Wir haben ein bescheidenes Ziel, ein paar Kindern zu helfen und zu zeigen, dass die Therapie effektiv ist”, sagte er TODAY.

Obwohl diese Behandlung Kindern mit Canavan helfen würde, könnte es die Grundlage für die Forschung für Behandlungen für andere Bedingungen sein.

“Einige der gleichen Ansätze, die wir mit Canavan machen, können möglicherweise für Alzheimer angewendet werden”, sagte er.

Obwohl er die Landsmans nie getroffen hat, ist er nicht überrascht, dass sie so entschlossen sind.

“Sie versuchen ihren eigenen Kindern zu helfen und anderen zu helfen. Es ist wirklich fantastisch “, sagte er.

Landsman sagt, dass Benny, jetzt 17 Monate alt, und Josh, 4 Monate alt, allen, die sie treffen, Freude bereiten.

“Sie sind glückliche kleine Jungs”, sagte Landsman. “Du kannst nicht traurig sein, wenn du in ihrer Nähe bist.”

Nach discovering their two youngest sons have a rare disease, Jennie and Gary Landsman decided to fundraise to find a cure for them.
Nachdem Jenny und Gary Landsman entdeckt haben, dass ihre beiden jüngsten Söhne eine seltene Krankheit haben, beschlossen sie, Spenden zu sammeln, um ein Heilmittel für sie zu finden.Mit freundlicher Genehmigung von Jennie Landsman

Jeder möchte helfen. Sogar Bennys und Joshs 7-jähriger Bruder Michael hat nach einer Heilung gesucht.

“Er fing an, Science-Fiction-Bücher zu lesen und zu mir zu kommen mit Möglichkeiten, wie sie ihre Gene reparieren können … Er will nur helfen”, sagte Landman. “Es ist herzerwärmend und herzzerreißend zugleich.”

Spendeninteressierte können dies hier tun.

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