Henrys Geschichte: Wie die Behinderung unseres Sohnes zu einem wissenschaftlichen Durchbruch führen könnte 2024

Henrys Geschichte: Wie die Behinderung unseres Sohnes zu einem wissenschaftlichen Durchbruch führen könnte

Es kann einsam sein, ein Kind mit besonderen Bedürfnissen zu haben, eine Bedingung, mit der sich meine Familie immer noch arrangiert. Es kann einsam sein, wenn du die Straße entlang gehst und Eltern mit ihren “normalen” Jungen und Mädchen siehst, die hüpfen oder zur Schule fahren und wissen, dass das Leben deines Kindes und deines niemals so sein wird wie das ihres Kindes.

Es kann einsam sein, wenn du Gruppen spielst und einen anderen Elternteil erblickst, der feststellt, dass etwas an deinem Kind nicht stimmt, dass er nicht läuft oder spricht oder aufrecht sitzt, aber nicht weiß, was, wenn überhaupt, sagen. Sollten wir es bringen, um das Eis zu brechen? Müssen wir jedes Mal, wenn wir jemanden kennenlernen, erklären, was vor sich geht? Müssen wir auf die Besonderheiten eingehen, dass unser 2-jähriger Sohn Henry kürzlich mit einer genetischen Störung diagnostiziert wurde, von der Ärzte uns erzählt haben, dass er lebenslange Pflege auf der Ebene der Pflege eines Babys benötigt?

Richard Engel teilt den seltenen medizinischen Zustand seines Sohnes

30. Jan.202308:58

Auch zu Hause fernsehen kann einsam sein, denn jede Werbung für Küchenreiniger, Lebensversicherungen oder die neuesten, sichersten SUV scheint Kleinkinder ihre ersten Schritte in die Umarmung der strahlenden Mütter und Väter zu zeigen. Ärzte sagen, dass Henry wahrscheinlich nie gehen, reden oder in der Lage sein wird, grundlegende Aufgaben wie Kleidung, sich selbst zu ernähren oder unbeaufsichtigt auf die Toilette zu gehen. Wenn diese Anzeigen im Fernsehen erscheinen, neigen wir dazu, den Kanal zu wechseln.

Es ist alles noch sehr frisch und roh. Wir sind relativ Neuankömmlinge in der sehr mutigen Special-Needs-Community. Im September erfuhren wir, dass eines von Henrys Genen, MECP2 genannt, mutiert ist, was bedeutet, dass er nicht genügend Protein produziert, das sein Gehirn braucht, um seinen Geist und Körper zu kontrollieren. Es gibt derzeit keine Heilung.

Richard Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel und seine Frau Mary Forrest wussten, dass sich ihr Sohn Henry nicht typisch entwickelte, aber sie dachten, dass er vielleicht nur ein Spätzünder war. Im letzten Herbst wurde bei Henry eine seltene, sehr ernste genetische Störung diagnostiziert. Es gibt keine Heilung … aber die Zellen von Henry könnten die Schlüssel zu einer möglichen Therapie sein. Mit freundlicher Genehmigung von Richard Engel

Für uns und zweifellos für andere, die vor ähnlichen Herausforderungen stehen, hat die Diagnose alles sofort verändert. Wir trauerten um die Zukunft, von der wir hofften, dass er eines Tages von Schule, Sport und vielleicht einer eigenen Familie hätte. Wir trauerten um die Zukunft, von der wir dachten, dass wir sie mit ihm teilen würden. Wir mussten uns mit einer neuen Zukunft arrangieren, die ebenfalls voller Liebe, aber zutiefst anders ist.

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Meine Frau Mary, ehemals Fernsehproduzentin, ist jetzt Vollzeit-Pflegedienstleisterin. Sie nimmt Henry zu täglichen physischen und ergotherapeutischen Terminen mit, zwei davon pro Woche in einem Krankenhaus.

Sie macht jede Mahlzeit zu einer Gelegenheit für Henry, die feinen motorischen Fähigkeiten zu üben, die ihm fehlen, und ermutigt ihn zu versuchen, sein Essen aufzuheben und seinen Mund zu finden. Wir haben das große Glück, dass Mary sich Henry Vollzeit widmen kann und dass wir die Mittel und die Versicherung haben, um die Kosten seiner Pflege zu decken. Viele andere Familien mit Kindern mit besonderen Bedürfnissen sind nicht so glücklich.

Wir wissen auch, dass wir nur am Start eines Marathons stehen.

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Henry hat eine Variante des Rett-Syndroms, das bei Jungen extrem selten ist und lebenslange Entwicklungsverzögerungen und Gesundheitsprobleme bedeutet. “Wir trauerten um die Zukunft, die wir mit ihm teilen wollten”, schreibt Vater Richard Engel. “Wir mussten uns mit einer neuen Zukunft arrangieren, die zwar voller Liebe, aber zutiefst anders ist.”
Mit freundlicher Genehmigung von Richard Engel

Ein Teil von Henrys Diagnose ist, dass sich sein Zustand im Laufe der Zeit ändern kann. Er kann jetzt alleine gehen. Er macht eine Art “Armee-Crawl” und spielt gerne mit seinen Spielsachen. Er ist im Allgemeinen sehr glücklich und lacht und kichert oft. Wir versuchen unser Bestes, um ihn mit Liebe zu erfüllen, ohne eine Chance zu verpassen, ihn zu kuscheln, sein Haar zu reiben, seine Ohrläppchen zu streicheln und ihm zu sagen, wie sehr wir ihn lieben. Was uns nachts wach hält, ist, dass Ärzte uns gesagt haben, dass seine Muskeln und Gelenke, einschließlich seiner Handgelenke und seines Halses, steif werden könnten, Spiel machen und sogar seinen Kopf drehen würden, um etwas viel herausfordernderes, wenn nicht gar unmögliches zu sehen. Ärzte sagen, dass er auch in nicht allzu ferner Zukunft mehr als 70 Prozent Epilepsie entwickeln wird.

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Das ist keine Geschichte, die irgendein Journalist oder Elternteil schreiben möchte, aber zumindest bin ich an Fernsehkameras gewöhnt. Mary brauchte eine Menge Mut, um öffentlich über Henry zu sprechen. Wir beide waren der Meinung, dass es wichtig ist, das Bewusstsein für genetische Störungen zu schärfen und andere Familien mit Kindern mit besonderen Bedürfnissen wissen zu lassen, dass sie sich nicht einsam fühlen, obwohl sie sich einsam fühlen.

Wir gingen auch an die Öffentlichkeit, um zu sagen, dass es Hoffnung gibt. Es wird uns gesagt, dass Henrys Zustand so selten ist, dass er Wissenschaftler zu einer Behandlung führen könnte, um Henrys Leben und das Leben vieler anderer Kinder mit schweren genetischen Störungen zu transformieren.

Richard Engel with wife Mary and son Henry, who has Rett syndrome.
Familien-Selfie: Richard Engel mit Frau Mary und Sohn Henry. “Henrys Mutation ist einzigartig in der Welt. Aber weil es einzigartig ist, ist es so wertvoll “, sagt Dr. Huda Zoghbi, Direktor des Duncan Neurological Research Institute am Texas Children’s Hospital. Mit freundlicher Genehmigung von Richard Engel

Es ist mehr als nur ein Traum. Einer der führenden Wissenschaftler auf diesem Gebiet, Dr. Huda Zoghbi, Direktor des Neurologischen Forschungsinstituts Duncan am Texas Children’s Hospital, hat bereits Proben von Henry-Zellen genommen und angefangen, an ihnen zu arbeiten. Sie glaubt, Henry könnte wichtige Schlüssel für die Wissenschaft halten.

Henrys genetische Mutation bedeutet, dass er nicht genug von einem Protein produziert, das wie das Gen, das es herstellt, MECP2 genannt wird. Das Protein ist lebenswichtig für die Gehirnfunktion. Es ist extrem selten, Jungen mit MECP2-Störungen wegen der einfachen und tragischen Tatsache zu finden, dass sie die Geburt oder die ersten zwei Lebensjahre nicht überleben. Henry ist nicht der einzige Junge, von dem man weiß, dass er so lange überlebt hat, aber einige Ärzte haben uns gesagt, dass seine spezifische Mutation einzigartig ist.

“Henrys Mutation ist einzigartig in der Welt, und weil sie einzigartig ist, macht sie sie so wertvoll”, sagte Zoghbi, der auch Professor am Baylor College of Medicine ist. “Der Punkt ist, dass manchmal von der seltensten Sache, Sie am meisten lernen können. Und das ist wirklich wichtig zu wissen.”

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MECP2-Ungleichgewichte sind bei Mädchen weit häufiger, wo die Reaktion anders ist als bei Jungen, aber auch verheerend. Bei Mädchen wird der Zustand Rett-Syndrom genannt. Es betrifft etwa eins von 10.000 Mädchen, und es ist eine besonders grausame Krankheit. Rett-Mädchen (wie sie bekannt sind) benehmen sich wie andere Babys ohne äußere Anzeichen von etwas Falsches, bis alles schief läuft. Um ihre ersten Geburtstage beginnen die Mädchen sich zurückzuziehen, Balance, Motorik und Sprache zu verlieren. Sie verlieren den gezielten Gebrauch ihrer Hände und fangen an, sie in einer unkontrollierten Bewegung, die manchmal “Händewaschen” genannt wird, zusammenzureißen. Zoghbi sagt, dass das Beobachten von Müttern, die ihre Töchter weggleiten sahen, sie ihr Leben widmete, um die Bedingung zu besiegen.

Richard Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
“Manchmal von der seltensten Sache, können Sie am meisten lernen”, sagt Dr. Huda Zoghbi, der Henrys genetische Störung in der Hoffnung erforscht, dass seine Zellen Hinweise freischalten, um nicht nur ihm, aber Tausenden anderen Kindern mit ähnlichen Mutationen zu helfen.Mit freundlicher Genehmigung von Richard Engel

Vor mehr als einem Jahrzehnt entdeckten Zoghbi, eine Forscherin am Howard Hughes Medical Institute, und ihr Team am Baylor College of Medicine die Verbindung zwischen MECP2 und dem Rett-Syndrom. Jetzt möchte sie das, was sie getan hat, auf das nächste Level bringen und eine Behandlung finden.

“Der Prozess von der Genforschung bis zur Behandlung ist ein langer und mühsamer Prozess. Aber zum Glück verbessert sich die Technologie ständig”, sagte sie.

“Wir haben von unserer Arbeit und der Arbeit vieler Wissenschaftler, die an dieser Störung arbeiten, gelernt. Wir haben ziemlich viel darüber gelernt, wo wir wirklich an der Schwelle sind, die krankheitsmodifizierenden Therapien zu finden.”

Zoghbis Angriffsplan klingt täuschend einfach und geradlinig, zumindest was die Genetik betrifft. Sie sammelte Henrys Zellen, reproduzierte sie in großen Mengen und fügte Farbmarker hinzu, um das MECP2-Protein zu identifizieren und seine Spiegel zu überwachen. Der nächste Schritt besteht darin, Tiermodelle zu erstellen, bei denen es sich um Mäuse handelt, die mit Henry’s spezifischer Mutation biologisch manipuliert wurden und die in ihrem Labor Wege finden werden, um MECP2 sicher zu steigern. Wenn sie das Rätsel lösen könnte, Wege zu finden, die MECP2-Spiegel anzukurbeln, könnte dies ein großer Durchbruch für Henry- und Rett-Mädchen sein, und die Strategie könnte möglicherweise vielen anderen mit schwächenden Störungen, einschließlich Autismus, helfen.

“Ich würde es gerne weit über das Rett-Syndrom hinaus nehmen. Wir wissen heute, dass es Hunderte von Genen gibt, die Autismus verursachen können oder eine intellektuelle Behinderung oder komplexe psychiatrische Störungen verursachen können”, sagte Zoghbi. “Die Plattform, die wir mit Henrys Zellen aufbauen, und die Plattform, die wir einrichten, um das Rett-Syndrom zu untersuchen, können, wenn sie erfolgreich ist, auf alle diese Krankheiten angewendet werden.”

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel und seine Frau Mary Forrest wissen nicht, was die Zukunft für ihren Sohn Henry bereithält. “Wir versuchen unser Bestes, um ihn mit Liebe zu erfüllen, ohne eine Chance zu verpassen, ihn zu kuscheln, sein Haar zu reiben, seine Ohrläppchen zu streicheln und ihm zu sagen, wie sehr wir ihn lieben”, schreibt Richard.
Mit freundlicher Genehmigung von Richard Engel

Es muss viel harte Arbeit geleistet werden, um dies zu verwirklichen. Ohne eine Behandlung sind Henrys Aussichten auf ein Leben, in dem er mit der Welt um ihn herum interagieren und sie verstehen kann, nicht gut. Ein Durchbruch könnte seine körperlichen und geistigen Fähigkeiten verbessern, hoffen wir deutlich. Ein Durchbruch hat das Potenzial, ihm und vielen anderen eine Zukunft zu geben.

Wer mehr über Zogbhis Arbeit mit Henry, das Rett-Syndrom und die Genforschung erfahren möchte, findet sie hier.

Schließlich möchten Mary und ich für Rett und andere Familien mit besonderen Bedürfnissen sagen, dass wir neu in Ihrem Kreis sind, Ihre Stärke bewundern und viel von Ihnen lernen können. Wir sind hier um zu helfen.

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Comments

  1. Es ist traurig zu hören, wie einsam es sein kann, ein Kind mit besonderen Bedürfnissen zu haben. Ich kann mir vorstellen, wie schwierig es sein muss, wenn man andere Eltern sieht, die mit ihren Kindern spielen und zur Schule gehen, während man selbst weiß, dass das Leben des eigenen Kindes niemals so sein wird. Es ist wichtig, dass wir uns als Gesellschaft bewusst machen, wie wir Familien mit besonderen Bedürfnissen unterstützen können, damit sie nicht alleine sind. Ich wünsche der Familie Engel alles Gute und hoffe, dass sie die Unterstützung und Hilfe erhalten, die sie brauchen.

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